目的：探讨ATP13A2基因Ala746Thr、IVS27-3C>T多态位点在新疆维吾尔族、汉族人群中的分布及与帕金森病（Parkinson’s disease，PD）的关系,以及Ala746Thr、IVS27-3C>T多态性位点在两民族间是否存在差异。方法：以429例维族、汉族原发性PD患者和390例健康对照者为研究对象，以患者发病年龄50岁为界分为早发PD组（Early-onset Parkinson’s disease，EOPD）和晚发PD组（Late-onset Parkinson’s disease，LOPD），对基因组DNA进行提取，采用聚合酶链反应-限制性内切酶（Polymerase Chain Reaction-Restriction Fragment LengthPolymorphism，PCR-RFLP）及聚合酶链反应（Polymerase Chain Reaction，PCR）结合DNA直接测序法对ATPl3A2基因进行多态性分析。结果：（1）维族PD和汉族PD组间ATP13A2基因Ala746Thr基因型及等位基因频率，差异无统计学意义（P>0.05）。维族PD和维族对组间ATP13A2基因Ala746Thr基因型及等位基因频率，差异无统计学意义（P>0.05）。汉族PD和汉族对照间ATP13A2基因Ala746Thr基因型及等位基因频率，差异无统计学意义（P>0.05）。男性PD组与女性PD组ATP13A2基因Ala746Thr基因型及等位基因频率，差异无统计学意义（P>0.05）。ATP13A2基因Ala746Thr基因型及等位基因频率在年龄上差异无统计学意义（P>0.05）。（2）ATP13A2基因IVS27-3C>T多态性在EOPD组和对照组间基因型和等位基因型频率分布比较差异有统计学意义(χ~2=10.24，P=0.006和χ~2=11.67，P=0.001）。携带T等位基因个体比未携带T等位基因个体发生EOPD的危险性高（OR=0.33，95%CI：0.17～0.64）。ATP13A2基因IVS27-3C>T多态性在维吾尔族EOPD组与汉族EOPD组基因型和等位基因型频率分布比较差异有统计学意义（P<0.05和χ~2=18.499，P=0.000）。汉族T等位基因携带个体发生EOPD的风险比维族携带个体高（OR=13.81，95%CI：3.17~60.21）。IVS27-3C>T多态性在维吾尔族EOPD组与维吾尔族对照组基因型与等位基因型频率分布比较差异无统计学意义（P>0.05和χ~2=2.648，P=0.104）。IVS27-3C>T多态性在汉族EOPD组与汉族对照组基因型与等位基因型频率分布比较差异有统计学意义（P<0.05和χ~2=21.720，P=0.000），汉族T等位基因携带个体发生EOPD的风险比汉族未携带个体高（OR=0.16，95%CI：0.07~0.37）。ATP13A2基因IVS27-3C>T多态性在男性EOPD组与女性EOPD组基因型与等位基因型频率分布比较差异无统计学意义（χ~2=5.575，P=0.065和χ~2=0.118，P=0.731）。结论：新疆维吾尔族、汉族ATP13A2基因Ala746Thr多态性位点基因型与等位基因型频率分布无明显差异；新疆维吾尔族、汉族EOPD患者ATP13A2基因IVS27-3C>T多态性位点基因型与等位基因型频率存在差异，T等位基因增加了新疆地区年龄≤50岁汉族人群的发病风险，可能与汉族人群中EOPD发病相关。