目的：蛋白质精氨酸甲基转移酶1(PRMT1)在细胞中精氨酸的甲基化过程中起到重要作用,在神经元细胞的生长和发育过程中有着重要意义。先天性巨结肠(HD)的病理特点为末端肠段神经节细胞的缺乏。在本研究中,将检测PRMT1在HD患儿结肠狭窄段(HD组)及正常结肠组织(对照组)中的表达情况,探讨HD发病机制。方法：标本取自2010年9月至2011年10月间行手术治疗患儿,20例HD组标本取自狭窄肠段(无神经节细胞肠段),20例对照组标本取自正常肠段组织。40例患儿均在聊城市人民医院和聊城市第二人民医院行手术治疗。手术中采取HD患儿痉挛段及对照组患儿新鲜结肠标本,立即送至实验室,置于-86℃低温冰箱内保存,所有标本收集后进行检测。通过Western Blot实验分析肠段PRMT1蛋白表达量；通过免疫组织化学实验观察PRMT1在结肠各层组织细胞中的表达情况。结果：HD组狭窄段肠段PRMT1蛋白含量明显减少(p<0.05)。两组肠粘膜隐窝细胞PRMT1均显著表达。在对照组粘膜下层与肌间神经丛PRMT1显著表达,HD组没有PRMT1的明显表达(p<0.05),这正是HD患儿的特征。结论：结肠组织PRMT1表达量减少可能导致HD发生；PRMT1作为一种标志物来诊断HD有一定价值。