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目的:探讨SLC39A8基因的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与精神分裂症的发病是否相关。方法:研究对象来自新疆地区的维吾尔族人群。采用病例-对照研究(case-control study),纳入985例维吾尔族精神分裂症(Schizophrenia,SC)患者及1218例维吾尔族非精神分裂症对照。测定两组的SLC39A8基因rs13107325位点的基因型。结果:SLC39A8基因rs13107325位点多态性与精神分裂症的发病有关(Pallele=0.018,Pgenotype=0.0004,odds ratio(OR)=1.310,95%CI=1.048-1.650),其中基因型C/T(P=0.735,OR=0.958,95%CI=0.757-1.241)和基因型C/C(P=0.261,OR=0.981,95%CI=0.949-1.014)与精神分裂症发病无关;等位基因C(P=0.018,OR=0.760,95%CI=0.604-0.955)与精神分裂症的发病成负关联;而基因型T/T(P=0.0004,OR=4.28,95%CI=1.913-9.186)和等位基因T(P=0.018,OR=1.310,95%CI=1.044-1.594)则与精神分裂症的发病成正关联,为精神分裂症发病的危险因素。结论:在中国新疆维吾尔族人群中,SLC39A8基因rs13107325位点可能增加新疆维吾尔族人群精神分裂症的易感性。