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目的: 探讨嗜乳脂蛋白样-2基因(butyrophilin-like2,BTNL2)2个单核苷酸多态性位点与中国汉族川崎病患儿易感性及冠状动脉损害之间的关系,为川崎病基因学研究提供一定的理论依据。 方法: 采用病例-对照关联研究,选取33例中国汉族川崎病患儿和同期民族、性别、年龄相匹配的25例中国汉族健康儿童。 1.采用Chelex-100法快速提取DNA,PCR扩增目标片段,IonPGM测序(CHIP314芯片),测序结果按美国Life Tech提供的Barcode的测序数据分析流程进行,最终得出所有样本BTNL2基因rs1555115、rs2395158两个多态性位点的基因型。 2.使用SPSS17.0软件和UNPHASED3.1.4软件分析受试对象被检测出的数据。结果经检测,本研究的基因型符合哈伯温伯格(Hardy-Weinberg)平衡(P>0.05),具有群体代表性。 结果: (1)BTNL2基因rs1555115 CC基因型、CC+CG基因型频率在川崎病组与健康对照组之间无显著差异(P=0.823),C、G等位基因频率在两组间差异无统计学意义(P=0.989)。 (2)BTNL2基因rs2395158 AA基因型、AA+AG基因型、等位基因A、G的频率在川崎病组与对照组之间无显著差异(P=0.275,P=0.286)。 (3)BTNL2基因rs1555115各基因型及等位基因频率在川崎病合并冠状动脉损害组与不合并冠状动脉损害组之间差异无统计学意义(P=0.887,P=0.971)。 (4)BTNL2基因rs2395158 A、G等位基因在川崎病合并冠状动脉损害组与不合并冠状动脉损害组之间有显著差异(P=0.015),基因型AA、AG、GG在两组间无显著差异。 结论: (1)BTNL2基因rs1555115、rs2395158位点与中国汉族儿童川崎病发病无显著相关性,但rs2395158位点G等位基因及携带G等位基因的AG、GG基因型OR值均显著大于1,(3.161、3.310),提示携带rs2395158位点G等位基因及AG、GG基因型的儿童较携带A等位基因、AA基因型更容易发生川崎病,有较高的患病风险。 (2)BTNL2基因rs2395158位点的A、G等位基因与川崎病并发冠状动脉损害显著相关(P=0.015),提示A、G等位基因可能是冠状动脉损害的危险因素。其中携带G等位基因的AG、GG基因型的OR值显著大于1(8.000),说明AG、GG基因型增加了川崎病合并冠状动脉损害的危险度。