目的：　　1、通过对低级别骨肉瘤临床、影像及病理形态学特征的观察，探讨与骨内或骨表面其他良恶性肿瘤的鉴别。　　2、通过分析MDM2、CDK4及SATB2免疫标志物在低级别骨肉瘤中表达的特异性和敏感性，并对部分MDM2阳性的病例应用荧光原位杂交技术检测基因的扩增，探讨联合应用这3种抗体对低级别骨肉瘤尤其是低级别中央性骨肉瘤的鉴别诊断价值。　　材料和方法：　　1、收集上海交通大学附属第六人民医院病理科2002年1月至2015年6月间低级别骨肉瘤47例，观察并研究其临床、影像及病理形态特征。　　2、用免疫组织化学法分析MDM2、CDK4及SATB2表达的特异性和敏感性，以及它们在低级别骨肉瘤与纤维结构不良、纤维瘤病等纤维骨性/纤维性病变中表达的差异性。　　3、挑选部分MDM2阳性的病例，运用荧光原位杂交技术（FISH）在分子基因水平对免疫结果进行验证。　　结果：　　1.低级别骨肉瘤发病率低，病程长，以青壮年多见，主要累及长骨。影像上低级别中央性骨肉瘤以低度恶性溶骨性改变为主，但约27.8%（5/18）的病例影像学改变与良性或中间型骨病重叠；骨旁骨肉瘤以低度恶性硬化性改变为主。组织形态上温和的瘤细胞和分化成熟的瘤骨以浸润性生长（包括髓内/皮质以及骨旁软组织浸润）为主要特征，瘤骨分布不均，结构呈明显多样性-粗细、形态、成熟程度均不等；肿瘤内高分化软骨成分易见。　　2.免疫酶标记MDM2和CDK4在低级别骨肉瘤中的阳性表达率分别为74.5%和55.3%，83%的病例至少表达其中一种；低级别骨肉瘤和纤维结构不良均弥漫核阳性表达SATB2，而低级别纤维肉瘤、纤维瘤病等骨内原发的纤维性肿瘤阴性。　　3.8例低级别骨肉瘤均有MDM2基因的扩增，基因检测结果与免疫表达完全相符。　　结论：　　1、低级别骨肉瘤分化良好，临床、影像及形态学均与良性和中间型肿瘤有交叉重叠，病理鉴别诊断困难，术前活检诊断必须建立在三者结合的基础上。对影像上提示恶性的位于长骨表面或干骺端髓内的成骨性肿瘤，即使病理缺乏肿瘤浸润性生长的证据，也应高度警惕低级别骨肉瘤的可能；当镜下看到温和的肿瘤细胞和（或）瘤骨呈浸润性生长，即使影像倾向于良性或中间型，也高度支持低级别骨肉瘤的诊断。　　2、MDM2、CDK4以及SATB2的免疫标记结果受抗体来源、实验条件及标本脱钙等多种因素影响，在临床、影像和病理三结合的基础上，掌控好实验条件、减少脱钙对免疫结果的影响，免疫组化将有助于提高低级别骨肉瘤尤其是低级别中央性骨肉瘤的诊断准确率－MDM2和（或）CDK4阳性支持低级别骨肉瘤的诊断，阴性不能完全排除诊断，SATB2阴性有助于排除骨原发的纤维性肿瘤，但不包括纤维结构不良。　　3、对标本未脱钙、保存时间较短，同时免疫阳性的病例，应用F ISH法检测肿瘤内是否存在M D M2基因的扩增，使诊断更加可靠。