【摘 要】
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目的：发育性髋关节脱位(Developmental dysplasia of the hip, DDH)是一种常见的骨骼疾病,有多种表现,包括髋臼变浅、股骨头变形以及髋关节松弛等。在DDH的病因学研究中,遗传
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目的：发育性髋关节脱位(Developmental dysplasia of the hip, DDH)是一种常见的骨骼疾病,有多种表现,包括髋臼变浅、股骨头变形以及髋关节松弛等。在DDH的病因学研究中,遗传学起着很重要的作用。有研究显示,在四肢的形成发展中,HOXB9基因起着重要的作用,所以推测H0XB9基因可能与DDH的发生发展相关。本次研究的目的是评估在中国人群中,H0XB9基因上2个单核苷酸多态性位点(single nucleotide polymorphisms, SNPs)(rs2303486和rs8844)与DDH是否相关。方法：采用Taqman实时荧光定量PCR的方法对460例DDH患者及562例对照进行基因分型。结果：rs8844与DDH不相关,rs2303486的显性模型与DDH的发生相关(P=0.0369；odds ratio (OR)=1.319; 95% confidence interval (Cl)=1.017-1.711)。进行性别分层分析后,在女性中rs2303486的显性模型与DDH的发生相关(P=0.0150; OR=1.460; 95% Cl=1.076-1.983),在男性中没有统计学意义。进行严重程度的分层分析后发现,在全脱位的受试者中,rs2303486的显性模型与DDH的发生相关(P=0.0417; OR=1.347; 95% CI=1.011-1.796),在髋臼发育不良及髋关节半脱位的受试者中,差别没有统计学意义。结论：在DDH的病因学研究中,HOXB9基因可能起着重要作用。
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