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目的：通过检测多发性骨髓瘤（multiple myeloma,MM）患者瘤细胞膜表面免疫标记的表达情况及分子遗传学变化，明确恶性浆细胞免疫表型特点及稳定性，探讨免疫标记与分子遗传学之间以及他们与影响预后的临床指标间的潜在关系，为MM的诊断、病情评价、预后判断、微小残留病灶检测及单克隆抗体治疗提供依据。方法：采用流式细胞术（flow cytometry,FCM）检测50例初诊多发性骨髓瘤患者及20例同期染色体正常的营养性缺铁性贫血患者浆细胞表面CD56、CD19、CD117、CD28、CD20及CD27的表达情况，并收集患者的临床和实验室指标，分析各免疫标记异常表达与多发性骨髓瘤患者临床分期、病情分期、免疫球蛋白分型之间的差异及其与各临床指标的相关性；采用间期荧光原位杂交技术（interphase fluorescence in situhybridization,I-FISH）检测其中36例患者13q14缺失、P53基因异常、lq21扩增及IGH易位，探讨分子遗传学异常与不同抗原表达模式及各临床生物学指标间可能存在的潜在联系。结果：（1）50例MM患者表面抗原异常表达频率分别为CD19-(96%),CD56+(93%)，CD117+(54%)，CD27-(67%)，CD28+(76%)，CD20+(44%)，且几乎（92%）均表达CD19-CD56+。其中CD56、CD117、 CD20、 CD27在非单克隆抗体治疗后表达模式发生改变（42.85%）。（2）CD28的表达在D-S分期Ⅰ期与Ⅱ期、Ⅲ期之间差异有统计学意义（P=0.021），三期之间表达率逐渐升高。同时结果显示CD28+患者多易骨髓浸润，出现贫血，高钙，肾功能损害，低白蛋白，高β2-微球蛋白等预后不良临床指标，而CD117-的患者多易出现骨髓浸润，低白蛋白。其余各抗原表达与临床分期、病情分期、免疫球蛋白分型以及临床-生物学指标间均未发现有统计学意义。（3）55.56%（20/36）的患者存在13q14缺失（包括13q14.3及RB1的共同缺失），其中在Ⅲ期患者中所占的比例高于Ⅰ、Ⅱ期患者，61.11%(22/36)的患者存在IGH易位，两者具有相关性（r=0.378,p<0.05），且均多见于CD117-的患者（P=0.024），但与各临床指标无相关性。（4）多发性骨髓瘤患者中联合表达CD28-CD117-或CD28+CD117+的占52%（26/50）,CD28-CD117-的占26%（13/50），CD28+CD117-占22%（11/50）。11例CD28+CD117-的患者中9例伴有del(13q14)（P<0.05）,二者之间具有统计学意义。但并未发现CD28-CD117+;CD28-CD117-或CD28+CD117+等表达模式与遗传学异常之间有统计学意义。结论：利用流式细胞术检测多发性骨髓瘤瘤细胞表面单个免疫标记表达或联合表达为疾病的诊断、病情评估、预后判断、微小残留检测及单克隆抗体治疗提供可靠依据，瘤细胞表面多种免疫标记表达的异质性和不稳定性要求在应用流式检测微小残留病灶及应用单克隆抗体治疗时需扩大抗原检测范围。另一方面，分子遗传学的异常之间以及与特定抗原表达模式之间存在的潜在联系可以帮助识别预后风险分层，指导临床治疗，仍然需要进一步大规模的深入研究。