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目的：通过比较S100A4 mRNA及其蛋白在内异症在位和异位内膜及正常人子宫内膜组织中的表达，同时进行S100A4基因在BstⅪ位点多态性分析，来探讨S100A4基因在内异症发病机制中的作用。材料与方法：采用RT-PCR、免疫组化法比较S100A4 mRNA及其蛋白在33例正常子宫内膜、22例内异症在位内膜和42例异位内膜组织中的表达。同时采用限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)比较S100A4基因在对照组(33例)和内异症组(42例)中的BstⅪ酶切多态性。结果：RT-PCT结果显示：正常子宫内膜、内异症的在位内膜和异位内膜组织上均有S100A4 mRNA表达。无论是增生期还是分泌期，异位内膜S100A4 mRNA的相对表达量均显著高于其在位内膜和正常子宫内膜(P＜0.05)。内异症在位内膜与正常子宫内膜上S100A4 mRNA的表达量的差异无统计意义(P＞0.05)。免疫组化结果显示：S100A4蛋白在三组子宫内膜组织中主要定位于腺上皮细胞、血管内皮细胞、血管平滑肌细胞、一些散在的间质细胞的胞浆中。S100A4蛋白在正常子宫内膜和内异症在位内膜的腺上皮上呈中等程度阳性表达，在异位内膜上呈中等-强阳性表达。S100A4蛋白在正常子宫内膜和内异症在位内膜的血管上为中等-强阳性表达，在异位内膜的血管上为强阳性表达。异位内膜S100A4蛋白的表达量高于其在位内膜和正常子宫内膜(P＜0.05)。内异症在位内膜与正常子宫内膜上S100A4蛋白的表达量的差异无统计意义(P＞0.05)。S100A4基因的BstⅪ位点在对照组与内异症组相比未见明显多态性现象。结论：S100A4基因可能参与了内异症的发生。而S100A4基因多态性可能与内异症遗传易感性无相关性。