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基因片段的变异与基因疾病的产生有密切的关系，其中单核苷酸多态性(SNPs)是人类基因组中最常见的遗传变异。因此，SNPs的检测在遗传疾病的分子基础研究、临床诊断与治疗等方面具有重要意义，成为当今分析化学与生命科学交叉研究的前沿领域。电化学分析方法由于其较高的灵敏性和操作简便的特点，在生命科学的研究中也得到了广泛的应用。本论文致力于单核苷酸多态性的电化学检测方法研究，完成了三项工作，实现了对目标物的快速、灵敏、准确检测。主要内容如下：
1.结合DNA连接酶的高忠实性以及链亲和素碱性磷酸酶的催化作用提出了一种新的SNP基因分型电化学检测方法。巯基修饰的捕获探针和生物素标记的连接探针，与目标序列在合适的条件下杂交，对于完全匹配的杂交体，连接反应能够顺利进行，酶催化银沉积后，通过线性扫描伏安法(LSV)就可以检测到电化学信号，对于碱基错配的情况，连接反应不能进行，因此检测不到电化学信号，从而达到区分基因点突变的目的。
2.引物延伸反应的高特异性使其成为单核苷酸多态性(SNPs)基因分型最常用的方法。利用引物延伸反应通过二茂铁标记的dUTP将二茂铁引入到延伸的产物中去，用一条捕获探针将延伸产物捕获到电极表面，用差分脉冲伏安法(DPV)对电极表面的二茂铁进行检测，实现SNP基因分型。应用该方法对β-地中海贫血28位单碱基突变进行检测，获得满意的基因分型结果。该方法检测限可达0.86fM，是一种简便、快速、灵敏的SNP分型方法。
3.基于第二部分的工作，我们在引物延伸反应高特异性的基础上，结合CdS、PbS颗粒，利用电化学金属沉积及其溶出来进行SNP基因分型检测，建立了一种灵敏的电化学基因分型方法。整个分析过程主要包括三个部分：引物延伸反应、杂交反应和电化学检测。