枣庄黑盖猪是典型的华北型猪种,主要分布于山东省枣庄市,具有耐粗饲、抗逆性强的特性。为了探究枣庄黑盖猪遗传多样性程度及深入挖掘其优异基因资源,并将研究成果更好应用于养猪生产,使这一新审定的优秀国家地方猪种遗传资源得到更好的保护和创新利用。本研究以90头枣庄黑盖猪为研究对象,采集耳组织并提取DNA,利用50K SNP（Single nucleotide polymorphism,单核苷酸多态性）芯片进行基因分型,并对基因型数据质控后进行以下研究:对90头（均为母猪）枣庄黑盖猪群体进行了遗传多样性、亲缘关系、近交系数和群体结构的分析,结果显示:90头枣庄黑盖猪群体中共检测到51315个SNP位点,通过质量控制的SNP数为39076个,其中SNP芯片基因型分型的平均检出率为98.86%,表明该芯片适合于分析枣庄黑盖猪。平均有效等位基因数为1.4223,平均多态信息含量为0.249,多态性标记比例为0.830。平均观察杂合度（Heterozygosity observed,Ho）为0.3497,平均期望杂合度（Heterozygosity expect,He）为0.3441,其中有效群体含量为4.44,则说明枣庄黑盖猪的遗传多样性比较丰富。平均1-ibs遗传距离为0.271,遗传距离和G矩阵结果表明个体之间存在很大的亲缘关系,NJ进化树结果说明90头枣庄黑盖猪群体被分为8个血统。ROH（Runs of homozygosity,纯合性片段）片段共有2366个,其中66.77%在1～10Mb之间,近交系数为0.104,说明该群体近交程度较低。从LD（Linkage disequilibrium,连锁不平衡）衰减程度可以看出,SSC（Sus scrofa chromosome,猪染色体）4、SSC11、SSC12、SSC16和SSC17存在间距过大的高r~2现象,并估计20年前（50世代）有效群体大小约为135头。以上结果均表明,枣庄黑盖猪血统较纯,有丰富的遗传多样性且该群体未出现分离现象。利用全基因组关联分析（Genome-wide association analysis,GWAS）探寻与枣庄黑盖猪4种繁殖性状:总产仔数（Total number born,TNB）、产活仔数（Number born alive,NBA）、出生个体重（Birth weight,BW）和出生窝重（Birth litter weight,BLW）相关的候选基因。使用PLINK V1.09软件将表型数据与基因型数据匹配,质控后用于后续GWAS分析。将要测定的性状和SNP进行关联分析以及定位显著位点,相关基因经过GO和KEGG富集分析,确定出繁殖性状候选基因。本研究利用GMAT的基因组关系矩阵模块和单性状分析模块的重复力模型,加入不同于传统GWAS永久环境效应。采用Bonferroni校正后,共检测到9个与目标性状显著关联的SNP,其中与BLW显著关联的SNP有5个,与BW显著关联的SNP有2个,与NBA显著关联的SNP有1个,TNB未检测到相关SNP。最终找到了5个候选基因,BLW的候选基因是MED8、WAC和IFNK,BW的候选基因是DCP2和OPRM1。综上所述,本研究为更好的保护和利用枣庄黑盖猪种质资源提供了一定的参考依据,为利用GWAS进一步探索繁殖性状的遗传变异奠定了基础,也为未来枣庄黑盖猪的分子育种提供更多可能。