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目的:探讨两例临床所见非典型糖尿病患者的分类诊断,分析1型糖尿病、2型糖尿病及双重糖尿病的临床特点、实验室检查及病因学基础,提高对糖尿病分类诊断的认识。方法:对2例确诊为糖尿病的患者的临床资料进行详细分析报道,探讨可能的分类诊断;并检索万方数据库、维普数据库、CNKI、Pubmed自1991年至今关于临床非典型糖尿病分类的病例报道和病例分析进行相关文献复习。结果:糖尿病是由胰岛素分泌、胰岛素作用或者两者同时存在的缺陷引起碳水化合物、脂肪、蛋白质、水和电解质等代谢紊乱综合征,临床以慢性(长期)高血糖为主要特征,是发病率最高的慢性疾病之一。糖尿病是由遗传和环境因素共同作用而引起的。2012年美国糖尿病协会发布的最新糖尿病诊疗指南仍根据不同的发病机制将糖尿病分为四种类型:1型糖尿病、2型糖尿病、特殊类型糖尿病和妊娠糖尿病,临床糖尿病的鉴别要点主要存在于1型和2型糖尿病之间。传统观念认为,1型糖尿病主要是一种自身免疫性疾病,胰岛细胞功能早期即出现明显衰退甚至丧失,临床特点包括:发病年龄小;起病迅速;中度至重度的临床表现,如多饮、多食、多尿、消瘦等;明显的酮症酸中毒倾向;往往不伴肥胖、高血压病、高脂血症等代谢异常;胰岛相关自身抗体阳性;空腹或餐后血清胰岛素或C肽水平低下甚至缺如;治疗方案依赖于胰岛素。2型糖尿病是糖尿病中与生活方式密切相关的一种疾病,主要发病机制为胰岛素抵抗,伴或不伴不同程度的胰岛功能受损,常常伴发其他代谢紊乱,临床特征主要有:起病较慢;症状往往不明显;无明显的酮症酸中毒倾向;常伴肥胖(体重指数BMI升高);通常伴发高血压、血脂异常等其他代谢紊乱;疾病早期多出现高胰岛素血症,空腹或餐后胰岛素水平升高但血糖控制不佳;胰岛相关抗体一般呈阴性;治疗不依赖于胰岛素,生活方式调节发挥重要作用。1型和2型糖尿病的鉴别诊断主要依赖于以上临床特征及相关辅助检查,临床医师的主观判断在鉴别中发挥重要作用。随着糖尿病病理生理研究的逐渐深入,2型和1型糖尿病的分类鉴别诊断越来越困难。以往用于鉴别诊断的一些辅助指标在两种类型糖尿病中的界限也逐渐变得模糊起来,如起病年龄:成人起病的糖尿病患者中有约5%~15%属于1型糖尿病,而儿童或青少年起病的2型糖尿病逐渐增多,且多伴有肥胖。在病程方面:2型糖尿病可以以酮症酸中毒起病,而1型糖尿病中部分患者隐匿起病、尤其在胰岛自身抗体阳性的成年患者。在病理生理方面:部分2型糖尿病患者在病程中可并发继发性的自身免疫过程;而1型糖尿病患者可逐渐出现肥胖和胰岛素抵抗,使不少患者的分型诊断困难。因此,糖尿病的分型诊断需要更多的探索和技术手段的支持,并在实践中逐渐得到完善。结论:1型和2型糖尿病的分类鉴别诊断目前主要依赖于临床表现和各项辅助检查指标,胰岛功能评价在分类鉴别和治疗方案的选择中占据重要地位,胰岛自身抗体具有重要辅助意义。不少糖尿病患者的分型诊断困难,关于糖尿病的分型诊断还有许多的未知领域需要发掘。