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背景：人类聚集蛋白聚糖基因中存在可变数目串联重复序列(Variable number of tandem repeat, VNTR)多态性,具体是指该基因VNTR片段的重复次数不同,进而导致该序列长短不同。目的：本研究旨在了解聚集蛋白聚糖基因VNTR多态性在中国南方汉族人群中的分布特征,并探索该多态性与腰椎间盘退变性疾病(lumber degenerative disc disease, LDDD)之间的关系。方法：研究对象来源于20-40岁之间的中国南方汉族人,根据是否存在LDDD的MRI表现纳入病例组与对照组研究对象各50名。对每位研究对象的腰椎MRI结果进行评估,抽取外周静脉血并提取DNA基因组,应用聚合酶链反应(Polymerase Chain Reaction, PCR)扩增并检测聚集蛋白聚糖基因VNTR多态性。采用x2检验分析VNTR多态性在病例组和对照组之间的分布情况,Spearman等级相关分析该多态性与椎间盘退变程度、退变节段数、突出类型、突出节段数之间的相关性。结果：共检测出12种不同的VNTR等位基因,其片段重复次数在21-32次之间(分别以A21-A32表示),其中A27出现频率(26.5%)最高；A21-A26在病例组中的分布频率高于对照组(X2=3.922, P=0.048); Spearman等级相关发现VNTR片段重复次数与椎间盘退变分级、退变节段数之间均存在相关性(P值分别为0.017和0.040),但与突出类型及突出节段数之间均无相关性(P值分别为0.050和0.056)；且携带短序列VNTR等位基因(A21-A26)的数目与椎间盘退变分级、退变节段数及突出节段数之间均存在相关性(P值分别为0.026、0.029和0.037),但与突出类型无相关性(P=0.089)。结论：本次研究的选取的中国南方汉族人存在聚集蛋白聚糖基因VNTR多态性；携带短序列VNTR等位基因的个体更易出现多节段、重度椎间盘退变以及多节段椎间盘突出,故发生LDDD的风险增高。