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目的： 探讨内蒙古地区蒙古族和汉族ATP结合盒转运蛋白A1（ATP-binding cassette transporter1,ABCA1）基因编码区（R219K）及启动子区（-565C/T）单核苷酸多态性（Single Nucleotide Polymorph Sims，SNPs）分布特点以及各基因型、各等位基因与冠状动脉粥样硬化性心脏病（coranary heart disease,CHD）易感性的相关性。 方法： 1.研究对象选取：将研究对象分为病例组和对照组，病例组入选标准：选取自2013年5月至2015年1月期间就诊于内蒙古医科大学附属医院心血管内科，经冠状动脉造影检查示病变血管狭窄程度≥50％，并且有典型心绞痛症状或心肌梗死病史患者，汉族91例、蒙族62例。对照组入选标准：通过询问病史、查体及辅助检查(心肌灌注ECT显像、64排冠状动脉螺旋CT、冠状动脉造影等检查)排除患有冠心病的患者，汉族72例、蒙古族82例。 2.病例标本采集：研究对象于晨起空腹时抽取2ml静脉血，迅速于-78℃保存备用。 3.基因型检测：从血液标本中提取脱氧核糖核酸（dexyribonucleic acid，DNA），运用聚合酶链反应-限制片段长度多态性（polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism，PCR-RFLP）方法，检测ABCA1基因编码区（R219K）及启动子区（-565C/T）的各基因型。对各组研究对象ABCA1基因的R219K及-565C/T多态性位点的基因型分布情况进行比较，研究分析不同基因型与冠心病易感性的差异。 结果： 1.PCR-RFLP法检测基因型结果显示，内蒙古地区蒙古族和汉族人群中ABCA1基因的R219K存在RR、RK、KK三种基因型，-565C/T位点存在TT、TC、CC三种基因型。蒙古族人群中R219K多态性位点各基因型分布比例为RR：25.20%、RK：38%、KK：36.80%，汉族人群中为RR：35.40%、RK：40.30%、KK：24.30%；蒙古族人群中-565C/T多态性位点各基因型分布比例为TT：20.80%、TC：48.60%、CC：30.60%，汉族人群中为TT：20.90%、TC：46.00%、CC：33.10%。 2.蒙古族ABCA1基因R219K多态性位点各基因型及等位基因分布频率：蒙古族病例组ABCA1基因R219K多态性位点KK基因型和K等位基因与对照组之间分布存在差异，差异有统计学意义(P<0.05)。蒙古族病例组KK基因型的频率（17.1%）低于蒙古族对照组（29.3%），单因素Logistic回归分析计算结果(OR=0.296，95%CI0.119-0.733，P<0.05)显示KK基因型是内蒙古地区蒙古族冠心病的保护因素，可显著减少冠心病的发病率。 3.汉族ABCA1基因R219K多态性位点基因型及等位基因分布频率：汉族病例组ABCA1基因R219K多态性位点KK基因型和K等位基因与对照组之间分布存在差异，差异有统计学意义(P<0.05)。汉族病例组KK基因型的频率（26.4%）低于汉族族对照组（50.0%），单因素Logistic回归分析计算结果（OR=0.427，95%CI0.189-0.962，P<0.05）显示KK基因型是内蒙古地区汉族冠心病的保护因素，可显著减少冠心病的发病率。 4.ABCA1基因R219K多态性位点KK基因型和K等位基因在内蒙古地区蒙古族和汉族人群间的分布存在差异，差异有统计学意义（P<0.05），蒙古族KK基因型频率（24.3%）比汉族KK基因型频率（36.8%）低，所以蒙古族人群相比于汉族人群是冠心病的易感人群。 5.蒙古族和汉族ABCA1基因-565C/T多态性位点各基因型及等位基因分布频率：内蒙古地区ABCA1基因-565C/T多态性位点各基因型及等位基因在蒙古族病例组和对照组之间的分布差异无统计学意义（P>0.05）；在汉族病例组和对照组-565C/T多态性位点各基因型及等位基因分布差异无统计学意义（P>0.05）；内蒙古地区蒙古族与汉族ABCA1基因-565C/T多态性位点各基因型及各等位基因分布差异无统计学意义（P>0.05）。 结论： 内蒙古地区蒙古族人群和汉族人群中ABCA1基因R219K多态性位点存在RR、RK、KK三种基因型，-565C/T多态性位点存在TT、TC、CC三种基因型。内蒙古地区蒙古族人群和汉族人群ABCA1基因R219K分布存在多态性，KK基因型是一种保护性因素，可减低冠心病的发病率，蒙古族人群较汉族人群更易患冠心病。在内蒙古地区蒙古族人群和汉族人群中ABCA1基因-565C/T位点变异与冠心病无显著相关性。