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目的：一氧化氮(NO)是内皮细胞依赖性舒张因子(EDRF),具有控制血管张力及调节血压的作用,是体内重要的心血管保护因子。血管内皮中的NO在生理状态下由内皮型一氧化氮合酶(eNOS)催化左精氨酸氧化为左瓜氨酸过程中生成,近年来对eNOS基因研究发现其多个位点的多态性与原发性高血压(EH)有关。本文探讨天津市汉族人群eNOS基因第7外显子894位点、12内含子rs1800780位点、14内含子rs3918181位点及第4内含子27bp可变数目的串联重复序列(VNTR)的多态性与EH的关系。方法：收集2011年6月～2012年11月在天津市胸科医院就诊的308例EH患者和181例体检健康者,所有研究对象均为汉族人群,所有EH患者均符合1999WHO/ISH高血压诊断标准。并收集体重、身高、吸烟史、饮酒史等相关临床资料,测定总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、纤维蛋白原(FIB)的数值。采用聚合酶链反应—限制性内切酶片段长度多态性分析法(PCR-RFLP)或聚合酶链反应技术(PCR)对所有研究对象eNOS基因894位点、rs1800780位点、rs3918181位点及27bp VNTR进行基因多态性分型。分析各位点不同基因型与EH发病的关系,分析EH的独立危险因素。所有统计分析采用SPSS19统计软件处理,两组均数间比较采用t检验,基因型、等位基因频率和组间记数资料间比较采用x2检验,采用Logistic回归分析影响EH发病的危险因素,P<0.05为差异有统计学意义。结果：EH组年龄、BMI、TC、LDL-C均高于对照组,且两组间差异有统计学意义(P<0.05)。EH组和对照组各基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡(均P>0.05)。894位点基因型频率及等位基因频率在EH组和对照组之间分布差异均无统计学意义(均P>0.05)。rs1800780位点EH组AA、AG、GG基因型频率为：16.9%、60.7%、22.4%,在对照组为：27.1%、58%、14.9%,两组间分布差异有统计学意义(P<0.05)；A、G等位基因频率在EH组和对照组分别为：47.2%、52.8%和56.1%、43.9%,两组间分布差异有统计学意义(P<0.05)；以有无EH(无：0,有：1)为因变量,以rs1800780位点(AA型：0,AG/GG型：1)基因多态性为自变量进行二元Logistic回归分析显示,rs1800780位点携带的G等位基因是EH的独立危险因素(OR=1.828,95%CI：1.173-2.847,P==0.008)。rs3918181位点AA、AG、GG基因型频率在EH组和对照组分别为：28.2%、38.3%、33.4%和18.8%、43.1%、38.1%,两组间分布差异有统计学意义(P<0.05)；A、G等位基因频率在EH组和对照组分别为：47.9%、52.1%和40.3%、59.7%,两组间分布差异有统计学意义(P<0.05)；以有无EH(无：0,有：1)为因变量,以rs3918181位点(GG型：0,AA/AG型：1)基因多态性为自变量进行二元Logistic回归分析显示,rs3918181位点携带的A等位基因不是EH的独立危险因素(OR=1.244,95%CI：0.849～1.824,P=0.263)。27bp VNTR的基因型频率及等位基因频率在EH组和对照组之间的分布差异无统计学意义(P>0.05)。影响高血压的独立危险因素有rs1800780G等位基因、年龄、BMI。结论：eNOS基因894位点多态性与EH无关,而rs1800780位点多态性与EH有关,且rs1800780G等位基因是EH的独立危险因素；rs3918181位点基因多态性与EH有关,但rs3918181A不是EH的独立危险因素；27bp VNTR多态性与EH无关。影响EH的其他独立危险因素有年龄、BMI。