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目的总结近20年在解放军总医院诊治的激素不敏感综合征(Hormone Insensitivity Syndrome,HIS)患者的临床特点,以提高临床医师对HIS的认识,减少漏诊率和误诊率。方法回顾性分析近20年在解放军总医院诊治的HIS患者61例,分析HIS的临床及实验室指标,系统总结激素不敏感综合征的临床特点。结果1、 (1)近20年,我院诊治的HIS共61例,其中甲状旁腺激素不敏感综合征(PHP) 36例(59%)、雄激素不敏感综合征(AIS) 13例(21.3%)、重度胰岛素不敏感综合征(IRS) 7例(11.5%)、甲状腺激素不敏感综合征(THIS) 5例(8.2%)。除外AIS,其余的HIS中男性共24例(50%),女性共24例(50%),性别比例无明显差异,平均就诊年龄为24.1±16.7岁。(2) HIS在不同时间段病因构成不同,均以PHP所占比例最高(63.6%、76.9%、51.4%)。2、(1) PHP组的平均就诊年龄(18.4±8.5)岁、平均身高(152.2±14.3) cm,平均病程为54个月,其中3例有可疑家族史(有“O”型腿、癫痫、强直性脊柱炎家族史)。首诊症状多为肢体感觉异常(麻木、无力)、搐搦,其中3例以生长发育迟缓就诊,其常见表现为手足搐搦(80.6%),感觉异常(58.3%),骨骼异常(55.6%),同时出现了精神问题、眼部异常、异位钙化、感染、癫痫等并发症。其主要治疗是应用碳酸钙D3 600mg l-2/d、骨化三醇0.25μg 1-2/d治疗。(2) PHP组就诊年龄、身高以及甲状腺素(TT4)、游离甲状腺素(FT4)和尿钙均低于原发性甲状旁腺功能减退症(HPP)组(P<0.05) ; PHP组的碱性磷酸酶(160.8U/Lvs.62.4 U/L)、总1型胶原氨酸端延长肽(261.2 μg/Lvs. 34 μg/L)、β-胶原降解产物(1.9 ng/ml vs. 0.3 ng/ml)和骨钙素(50.2 ng/ml vs. 9.1 ng/ml)均高于 HPP 组(P<0.05)。PHP组异位钙化的发生率(69.4%vs. 30.6%)高于HPP组(P<0.05)。 (3)血钙、血磷及病程是甲状旁腺功能减退症发生癫痫的危险因素。3、(1) AIS平均就诊年龄(20.2±6.6)岁、性腺切除的平均年龄(20.1±3.9)岁,平均身高(162.2±12.0) cm。其中3例有可疑的家族史。(2)首诊症状多为第二性征异常,常见表现为乳房发育(92.3%)、隐睾(53.8%)、胡须、腋毛、阴毛稀疏(42.2%);完全型雄激素不敏感外生殖器多表现为女性,伴阴腋毛稀疏、小阴唇发育差等;部分型雄激素不敏感综合征外生殖器可从女性表现到男性表现。(3)睾酮(T)平均水平为(33.8±18.6) nmol/L、促黄体生成素(LH)平均水平为(32.2±19.7)mIU/ml、卵泡刺激素平均水平为(FSH) 11 (3,61.8)IU/L。(4)治疗方面,8例患者行性腺切除术,4例术后行雌激素替代治疗,其余患者行外生殖器、乳房整形术及定期随访。(5)性腺病理结果均表现为发育不良的曲细精管,精管内生精细胞、支持细胞少且未见各级精母细胞及成熟精子,伴不同程度的间质细胞增生。结论1、近20年,我院就诊的HIS呈逐年上升趋势,以PHP所占的比例最高。目前,临床医师对HIS认识尚存在不足。2、PHP的并发症发生率较HPP高,因此早期诊断可改善患者预后,对于发病年轻、有骨骼体态异常及家族史者,应注意甲状腺功能、骨代谢生化标记物等检查,以提高PHP的早期诊断率;在面对以癫痫为首发症状时应加强血钙、血磷及颅脑CT的检查,与PHP相鉴别,避免误诊为癫痫。3、AIS是复杂的罕见疾病,临床上极易延误诊治和治疗,且目前对AIS的治疗是片面的。AIS的治疗关键是性别选择,根据内外生殖器、心理性别等因素慎重决定性别。在治疗上,AIS应采取多学科联合治疗,例如儿科、妇产科、心理科、整形外科等,特别应注重心理治疗的重要性。