背景 系统性红斑狼疮(SLE)是一种典型的自身免疫性疾病,该疾病以T细胞和B细胞的活化、自身抗体的产生和免疫介导的多系统损伤为特征。临床上以育龄期女性多见,报道的平均男女发病比例为1:9。SLE是一种具有明显的遗传倾向的疾病。然而其具体的发病机制尚不明确。近十年来,多种族的GWASs数据发现多种与SLE相关的易感位点。为了揭示更多的SLE易感位点,我们团队做了一个大样本量的跨种族的GWAS Meta分析,然后发现了JAK2,PTPCR基因上的两个非编码变异(分别为rs1887428,rs34889541)均与SLE显著相关。目的 本研究中,我们旨在研究JAK2和PTPCR基因的表达水平在病例组与对照组之间是否存在差异,以及探究SLE患者的实验室指标是否与其临床表现相关。方法 我们采用实时荧光定量PCR(qRT-PCR)检测135例SLE患者和130例健康对照的外周血单核细胞(PBMCs)中JAK2和PTPRC表达水平的差异。此外,我们通过表达数量性状位点(expression quantitative trait loci,eQTL)研究检测了SNPs对基因表达的调控作用,并利用卡方检验分析了实验室指标与临床参数之间的关系。结果 SLE患者中JAK2基因的mRNA表达水平明显高于健康对照组(P=0.005)。然而,SNP变异rs1887428与JAK2 mRNA表达之间无显著相关性。然而,在SLE病例中,PTPRC mRNA表达水平表现出明显的降低(P<0.001)。此外,我们的临床数据分析结果显示,肾脏和关节损伤与抗ds-DNA抗体的存在相关(分别为P=0.015和P=0.004)。结论 我们发现高表达的JAK2基因和低表达的PTPRC基因可能参与SLE的发病。