目的（1）运用聚合酶链反应—反向斑点杂交法（PCR-RDB）、多重PCR和PCR-RFLP方法,建立检测地中海贫血患者β珠蛋白基因和α珠蛋白基因突变的实验方法,为研究云南人群中地中海贫血的分子流行病学建立实验基础。（2）将该技术用于对β地中海贫血和α地中海贫血高危胎儿进行产前基因诊断,探讨预防重型地中海贫血患儿出生的措施和手段。方法（1）采用PCR-RDB法检测中国南方常见的17种β地贫突变:CD41～42（-TCCT）、IVS-2 nt654 C→T、-28 A→G、CD71～72（+A）、CD71～72（+T）、CD17A→T、CD26 G→A、CD31（-C）、CD27～28（+C）、CD43 G→T、-32 C→A、-29A→G、-30 T→C、CD14～15（+G）、CAP、Int及IVS-1 nt5 G→C。（2）α地中海贫血的基因诊断依据Gap-PCR原理采用单管四重PCR法对其基因组DNA进行扩增,同时检测-α^3.7、-α^4.2、--^SEA和正常对照4种等位基因型,采用1.2%琼脂糖凝胶电泳分离扩增产物,通过片断大小判断患者的基因型。（3）采用PCR-RFLP方法检测Hb Constant Spring（HbCS）突变。（4）分析患者临床表现与基因检测结果之间的相关性,对比已有的研究结论,综合分析所得基因分型结果对相应病例的诊断准确性。（5）采用上述方法对4例重型地中海贫血高风险的胎儿进行产前诊断。结果（1）通过对39个临床诊断或者疑为地中海贫血患者的血样进行基因分析,检出1例重型β地中海贫血（基因型为CD17A→T/CD26 G→A）、1例中间型β地中海贫血患者（基因型为-28A→G/CD26 G→A）、14例轻型β地中海贫血患者（其基因型分别为7例CD17 A→T/β^A、4例CD41～42（-TCCT）/β^A、1例CD71～72（+A）/β^A、2例CD26 G→A/β^A）;检出1例静止型α地中海贫血患者(其基因型为-α^4.2/αα)、16例轻型α地中海贫血患者(15例基因型为--^SEA/αα、1例为α^CSα/αα)、5例HbH病患者(其基因型分别为2例--^SEA/-α^3.7、2例--^SEA/-α^4.2和1例--^SEA/α^CSα)以及1例HbBart’s胎儿水肿综合征(Hb Bart’s hydrops fetalis syndrome,其基因型为--（SEA）/--^SEA)。（2）分析所得基因分型结果与临床表现之间的相关性,对比已有的研究结论,准确诊断了39个地中海贫病例。（3）为4例重型地中海贫血高风险胎儿进行产前基因诊断,4个胎儿的基因型分别为2例β^A/β^A、1例CD17 A→T/β^A、1例αα/αα。结论（1）采用上述针对中国南方地中海贫血常见基因突变的检测方法,对临床诊断的39例地中海贫血患者进行了基因诊断,在39个病例中检出5种β地中海贫血基因型,4种α地中海贫血基因型。（2）通过分析患者临床表现与基因型之间关系,对比已有研究结论,综合分析可准确地诊断出以上基因型地中海贫血患者。（3）本课题所采用的PCR-RDB法、多重PCR法和PCR-RFLP法在地中海贫血诊断中稳定可靠,应在临床中推广运用。（4）该技术可运用于产前诊断重型地贫高危胎儿的基因型。