基因流(gene flow)是指基因从某一群体迁移至另外一个群体的所有基因迁移方式的统称。通常发生于同一物种内部甚至是不同物种之间。同瓶颈效应、自然选择、遗传漂变等群体进化因素一样,基因流同样作为生物进化因素之一,在植物以及农作物的驯化过程中扮演着重要作用。因此,早期的研究对植物群体的进化历史以及基因流研究较为普遍。尽管驯化动物对人类同样至关重要,但是对于驯化动物的相关研究则略显滞后。近年来随着高通量二代测序技术引领的技术发展,玉米、小麦、家猪、家鸡等物种的基因组数据相继公布,为研究家养动植物的驯化历史以及基因流模式提供了可能。家蚕由中国野桑蚕驯化而来,是鳞翅目昆虫中的模式生物,具有重要的经济价值。蚕业经济自其诞生之日起就对农民产生重要影响,但是目前对家蚕的驯化历史以及基因流模式的研究仍然相对较少。随着家蚕基因组的成功测序以及最近出现的基于贝叶斯框架溯祖理论分析方法的发展,为我们全面深入的研究家蚕的驯化历史并阐明其基因流模式提供了重要契机。本研究综合新测序的数据以及作者所在实验室之前获得的共29个核基因位点群体序列数据,采用群体遗传学分析以及基于溯祖理论的模拟方法通过建立多种进化模型来模拟家蚕的驯化历史,并基于推测的家蚕驯化模型进一步探讨了家蚕驯化的基因流模式,取得了如下的研究结果。1.家蚕群体遗传学分析及进化分析本研究共新测序了12个新基因,利用Dnasp5.10.1程序对新测序所获得的家蚕和野桑蚕数据进行群体遗传学分析,结果表明家蚕的核苷酸多态性为0.017(πtotal)和0.01(θw)低于野桑蚕的核苷酸多态性0.024(πtotal)和0.026(θw),家蚕驯化过程中经历了瓶颈效应。家蚕的连锁不平衡要高于野桑蚕的连锁不平衡(0.7448±0.2665vs.0.3948±0.1595)。采用极大似然法,贝叶斯法,以及邻接法3种方法进行系统发生分析,结果表明,系统发生树并不能区分来源于不同区域以及不同化性的家蚕与野桑蚕,其聚类关系较为混乱。群体遗传结构分析结果表明,家蚕在其驯化过程中可能经历了群体混合事件。2.家蚕驯化历史及模式分析采用基于溯祖理论的模拟方法假设四种家蚕可能的驯化历史模型以研究家蚕的驯化历史,溯祖模拟结果表明,“驯化瓶颈期基因混合”模型可能是最符合家蚕驯化历史的模型。该模型估算的家蚕起始驯化时间约为7,460年,略晚于水稻的驯化时间(7,500年)。家蚕在距今约3,984年前结束驯化,其经历驯化的时间约为3,000年。这一结果与考古证据以及先前基于线粒体数据所获得的研究结果基本一致。另外,驯化瓶颈期家蚕与野桑蚕群体发生过基因交流。家蚕的物种形成方式可能是重叠区域内物种形成。3.家蚕与野桑蚕基因流模式分析为确定家蚕与野桑蚕群体的渐渗杂交方向,我们基于推测的“驯化瓶颈期基因混合”模型,采用基于溯祖理论的贝叶斯推断法进一步假定3种迁移场景,利用MIGRATE-N version3.16及IM程序进行溯祖模拟,溯祖模拟结果表明,家蚕在其驯化过程中与野桑蚕群体存在双向的基因交流,家蚕群体向野桑蚕群体的迁移率要高于从野桑蚕群体迁移至家蚕群体的迁移率。基于双方向迁移场景,模拟各基因的迁移频率结果表明,29个基因位点中的27个基因位点从家蚕群体迁入至野桑蚕群体的迁移频率比从野桑蚕群体迁入家蚕群体的迁移频率更高,其余的2个基因位点(mir-2823, Tpk)的迁移趋势则相反,7个黑色素代谢途径相关基因则更倾向于从家蚕群体迁移至野桑蚕群体,并且具有更高的迁移频率。除了瓶颈效应之外,基因流可能在家蚕的驯化过程中同样扮演着重要作用。分析家蚕群体动力学参数的分布特征,结果表明家蚕在其驯化过程中的某一阶段可能与野桑蚕群体发生过群体竞争事件。综合以上的分析结果,家蚕与野桑蚕相比,不仅经历多态性的降低,同时在其驯化过程中与野桑蚕群体还存在双方向的基因交流事件,这种双方向的基因交流及渐渗杂交事件,可能在家蚕适应人工饲养环境的长期进化历程中具有重要的进化贡献,同时本研究可能为深入理解家蚕的驯化模式以及解析家蚕的驯化历史提供借鉴。