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目的基于生物信息学方法探索有关肌肉减少症（简称肌少症）的相关致病基因,为肌少症的发病机制研究提供理论依据。方法从Gene Expression Omnibus公共数据库下载肌少症相关数据集GSE1428、GSE8479及相对应的平台文件GPL96、GPL2700,利用R语言提取数据集的基因名、Perl软件将两数据集合并,再利用R语言的“limma”包对合并后数据集进行批次校正、筛查老年肌少症患者骨骼肌与青年人骨骼肌间差异表达的基因。利用在线工具DAVID进行基因本体论及京都基因和基因组百科全书通路富集,使用STRING数据库进行差异编码蛋白质的相互作用分析,再以Cytoscape软件对蛋白互作关系进行可视化,同时以Cytohubba插件的度值及重要性筛选出关键基因。利用受试者工作特征曲线评价各关键基因的诊断效果。临床收集受试者肌肉样本进行验证实验,以肌少症患者为研究对象、青年及无肌少症老年受试者为对照组,采用实时定量PCR方法对上述关键基因的表达进行初步验证。结果1.基因表达量以log2差异倍数（log|FC|）>0.5,调整的P值<0.05为筛选标准,共筛出121个差异基因,其中69个呈高表达,52个呈低表达。差异表达排在前六位的基因分别是SLPI（log FC=1.233）、MYH8（log FC=1.079）、CDKN1A（log FC=1.075）、GADD45G（log FC=-1.190）、SLC38A1（log FC=-1.168）、HOXB2（log FC=-1.079）,均为P<0.001。2.基因本体论中差异表达基因主要与细胞生长调控、对肽类激素的应答、对机械刺激、衰老的应答等相关;京都基因和基因组百科全书通路主要富集在糖酵解/糖异生及p53信号通路等6条通路上。3.通过蛋白质相互作用网络模块分析共得到CDKN1A、LDHA、TPI1、LUM、ACTA2、CYCS、MYH11、TIMP1、CTGF等9个关键基因;其中,TPI1和LDHA定位于糖酵解/糖异生通路,CYCS和CDKN1A定位于p53信号通路。4.通过受试者工作特征曲线获得各关键基因评价效能大小依次为HOXB2、CDKN1A、SLPI、TPI1、SLC38A1、LDHA、MYH8、GADD45G、CYCS。5.肌肉组织实时定量PCR结果显示,与青年对照组对比,肌少症组不论男性还是女性患者,HOXB2 mRNA表达均明显下降（P<0.05）,此外,男性患者TPI1 mRNA表达下降（P<0.05）,MYH8 mRNA表达升高（P<0.05）。与无肌少症老年对照组相比,男性肌少症患者TPI1 mRNA表达下调48%（P=0.008）。在女性肌少症组中TPI1 mRNA、MYH8 mRNA的变化趋势与男性相同,但差异无统计学意义。结论肌少症相关致病基因的表达存在性别差异,TPI1、HOXB2及糖酵解/糖异生通路或可成为肌少症发病机制的重要组分,MYH8有望作为一种男性肌少症的新型标志物。