玉米是世界上重要的粮食作物,突变体的创制和研究对于阐明玉米基因的基础生物学功能和玉米品种改良的应用具有重要的意义。前期,本实验室建立了玉米基因超表达突变体库并从中筛选出的叶片黄化突变体和株高矮化突变体等突变体材料。本试验以这两个突变体为试材,进行了相关研究,主要研究结果如下:1.鉴定了叶色黄化突变体和株高矮化突变体的候选基因。本研究中通过TAIL-PCR的方法发现叶色黄化突变体中的人工转座子插入到玉米B73基因组的7号染色体的126917944处,在GRMZM2G095254基因上游11.2kb的位置。用重测序的方法,发现株高矮化突变体中人工转座子插入到7号染色体126929506处,在玉米GRMZM2G095254基因内部5’端上游非编码区（5’URT）66bp的位置上。利用遗传群体的连锁分析,检测插入位点与表型的共分离,验证了这个结果的准确性。2.对GRMZM2G095254基因进行了表达分析。通过qPCR对该基因在两种突变体不同组织中的表达量进行了定量分析。其中在叶色黄化突变体纯合植株中,苗期根、茎、叶的表达量相对于野生型植株分别增加了8.2倍、3.8倍、22.1倍;在叶色黄化突变体杂合植株中,苗期根、茎、叶的表达量相对于野生型植株分别增加了6.2倍、1.8倍、2.9倍;在株高矮化突变体杂合植株中,苗期根、茎、叶的表达量相对于野生型植株分别增加了6.5倍、3.4倍、1.9倍。实验结果表明,35S增强子极大地增加了插入位点附近基因的转录量,可能是突变体性状改变的原因。3.获得了GRMZM2G095254基因的基因敲除和过表达的转基因植株。构建基因敲除和超表达载体,通过农杆菌侵染法介导转入玉米幼胚中,组织培养后获得转基因再生植株。对T1代转基因植株进行DNA和RNA水平的分子验证,证明已经获得了过表达植株和基因敲除的植株。并且观察到了在过表达T1代植株中,叶色变化的现象。4.研究了CaMV35S增强子在玉米中的作用特性。其染色体激活距离最远可达63.7kb,激活基因分布在转座子插入位点的上下游两侧,激活作用与方向无关。在所有被激活的基因中,CaMV35S增强子的增强效果具有剂量效应,在纯合突变体的表达明显高于杂合突变体。CaMV35S增强子虽然增加了基因在玉米突变体中的表达,但是并未明显改变玉米基因在不同组织中的表达模式。本研究结果为深入研究玉米叶色黄化突变体和株高矮化突变体的突变机理奠定了基础。