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目的:宫颈上皮内瘤病(CIN)可以自然消退或进展为宫颈癌,而目前临床上,仍未能明确评估宫颈上皮内瘤病癌变的风险。本研究在于讨论宫颈上皮内瘤变(CIN)进展为宫颈癌过程中脆性组氨酸三联体(fragile histidine triad)FHIT基因拷贝数与表达的变化及其意义。 方法:采用荧光原位杂交(Fluorescence in situ hybridization,FSIH)和免疫组织化学(immunohistochemistry,IHC)技术分别检测CIN482芯片中39例宫颈上皮内瘤变(CINⅠ11例、CINⅡ15例、CINⅢ13例)及16组芯片中53例宫颈鳞状细胞癌(SCCⅠ32例、SCCⅡ21例)组织标本中FHIT基因拷贝数及表达的变化。 结果:①SCC组FHIT基因拷贝数为(0.94±0.24)个,明显低于CIN组的(1.52±0.22)个,两组间差异有统计学意义(P<0.001)。②随着宫颈病变严重程度的增加,FHIT基因阳性表达率逐渐降低,SCC组与CIN组比较,差异有统计学意义,(P<0.05)。且SCC组FHIT阳性表达率为30.2%(16/53),明显低于CIN组的82.1%(32/39)。③用ROC曲线来分析FHIT基因拷贝数与表达两种检测方法对宫颈癌的诊断价值。FHIT基因拷贝数AUC(95%CI)0.96(0.93;1.00), FHIT表达AUC(95%CI)为0.73(0.61;0.85)(分别P<0.001和P=0.001),表明FHIT基因拷贝数具有更好的诊断价值。 结论:FHIT基因拷贝数与表达的异常缺失与宫颈上皮内瘤变进展为宫颈鳞癌的过程密切相关。因此检测宫颈病变中FHIT基因的拷贝数,可以用来评估CIN患者癌变的风险。