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目的:探讨及分析贵州省茅台镇城区原发性高血压患者中ALDH2基因rs671多态性与饮酒的相关性。方法:选择茅台镇城区35-75岁常住居民(居住时间≥5年)为调查对象,对茅台镇街道社区卫生服务站已有的居民健康管理档案进行分析,采取上门问卷调查、电话回访的方式获得居民健康信息。通过前期的调查问卷,从中以随机分层抽样的方法抽取300人采集血液标本,其中实际采集的血液标本为278人,高血压组有198人,无高血压组(无高血压人群)有80人。记录调查对象的年龄、性别、饮酒状态、运动状态、患病史、服药史等因素,测量其体重、身高,并计算体质指数。对血液标本的采集均安排在早上进行,清楚告知调查对象采血前8小时开始禁食禁饮,除某些必须按时服用的药物外,尽量将其他药物移到采血之后再服用。而血清高同型半胱氨酸(Homocysteine,Hcy)、谷草转氨酶(Aspartate Aminotransferase,AST)、谷丙转氨酶(Alanine Aminotransferase,ALT)、尿酸(Uric Acid,UA)、葡萄糖(Glucose,GLU)、胆固醇(Total Cholesterol,CHOL)、甘油三酯(Triglycerides,TG)、高密度脂蛋白胆固醇(High-density lipoprotein cholesterol,HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(Low density lipoprotein cholesterol,LDL-C)、肾小球滤过率(Glomerular Filtration Rate,GFR)、糖化血红蛋白(Glycated Hemoglobin,HbA1c)等生化指标的测定由遵义医科大学第三附属医院检验中心统一完成。同时利用竞争性等位基因特异性PCR技术(Kompetitive Allele-Specific PCR,KASP)对278份DNA样本进行乙醛脱氢酶2(Aldehyde Dehydrogenase2,ALDH2)基因rs671位点基因分型。所有数据的分析均选用SPSS 19.0软件,同时对于样本的ALDH2基因rs671位点基因型,应用哈迪-温伯格(Hardy-Weinberg,H-W)平衡检验样本群体代表性。为了有效地评价各种因素之间的相互关系,应用多因素Logistic回归模型对影响因素进行分析。结果:1、高血压组与无高血压组ALDH2基因rs671基因型均符合H-W平衡。2、ALDH2基因rs671位点基因GG型在高血压组与无高血压组间的频率分别为:24.1%、75.9%,GA/AA型在两组间的频率分别为:41.3%、58.7%,两组间ALDH2基因rs671基因型频率的差异有统计学意义(P<0.05),两组的G等位基因频率分别是26.4%、73.6%,A等位基因频率分别是42.7%、57.3%,经过分析可知该位点的基因型及等位基因频率在高血压组和无高血压组间的分布差异有统计学意义(P<0.05)。3、在饮酒量、年龄、体质指数、UA、GFR、Hcy及HbA1c方面,从t检验和卡方检验结果可知高血压组和无高血压组对比差异有统计学意义(P<0.05)。而在性别、有无高血脂、有无糖尿病史、AST、ALT、GLU、CHOL、TG、HDL-C、LDL-C方面高血压组和无高血压组间的差异均无统计学意义(P>0.05)。4、以有无患高血压作为因变量,对以上分析当中有统计学意义的变量(ALDH2基因rs671基因型、饮酒、年龄、体质指数、UA、GFR、Hcy及HbA1c)展开多因素Logistic回归分析,结果发现与高血压发生有关的危险因素是ALDH2基因rs671突变基因型、饮酒、年龄、体质指数和HbA1c(P<0.05),而UA、GFR、Hcy对于高血压的影响并不存在统计学意义(P>0.05)。5、在男性无高血压组中,不同饮酒量组间年龄的差异有统计学意义(P<0.05)。在男性高血压组中,体质指数、UA、TG的差异有统计学意义(P<0.05),其余指标在三组间差异均无统计学意义(P>0.05)。故而,在男性原发性高血压患者中ALDH2基因rs671突变基因型在不同饮酒状态下的差异无统计学意义(P>0.05)。6、在未调整或调整年龄、体质指数、GFR、Hcy、HbA1c等影响因素后,男性无高血压组饮酒量与rs671突变基因型没有相关性(P>0.05)。结论:1、在贵州省茅台镇城区男性原发性高血压患者中ALDH2基因rs671位点GA/AA基因型与饮酒没有相关性;2、在贵州省茅台镇城区居民中ALDH2基因rs671位点GA/AA基因型是原发性高血压的危险因素;3、在贵州省茅台镇城区居民中年龄、饮酒是原发性高血压的危险因素。