第一部分IL-7R在成人急性淋巴细胞白血病中的突变及临床特征分析目的白介素-7受体（interleukin-7 receptor,IL-7R）由IL-7Rα和γc异源二聚体行成。本研究旨在探讨164例成人急性淋巴细胞白血病（ALL）患者IL-7R基因突变特征临床特征。材料和方法搜集2016年5月至2018年12月确诊的初治成人ALL 164例患者,用靶向特异的二代测序技术检测包括IL-7R基因突变在内的16种Ph-like ALL突变,对IL-7R外显子（exon）2-exon8进行扩增,分析IL-7R基因突变的临床特征、预后及IL-7R基因的突变率,发生位点,突变类型。分析IL-7R基因突变及表达异常与SH2B3、NOTCHl突变的相关性。统计学分析采用SPSS22.0软件,对于定量参数,采用t检验和Mann-Whitney U-test（非参数检验）或秩和检验评估两组间的总体差异。计数资料采用χ2检验（或Fisher精确概率检验）、Kruskal-Wallis Test进行差异性检验。生存分析采用Kaplan-Meier生存曲线,生存曲线比较采用Breslow（Generalized Wilcoxon）法,多因素分析采用Cox回归分析,P<0.05为差异有统计学意义。结果164例成人ALL患者中,检测到10例患者发生IL-7R突变,突变总频次为13次,突变率6.1%。男性5例（50%）,女性5例（50%）,B-ALL 6例（占60%）,T-ALL 4例（占40%）,均位于exon6。其中置换突变6例,缺失突变3例,插入突变4例。其中1例患者为IL-7R三突变,1例患者为IL-7R双突变。其中6种突变为新发现的类型,包括:c.720₇24del、c.723₇26del、c.721₇22ins AGTG、c.727₇28ins TAACGGCCCCCTGCT、c.727₇28insATGCAGGGAGCGAA、c.728₇29ins AAGTGTCA基因突变位点,经治疗的9例IL-7R突变的ALL患者中有5例为复发难治型。结论本研究发现了6种IL-7R的新突变基因位点并发现伴IL-7R基因突变的ALL临床治疗效果较差,需进一步扩大样本量进一步研究该基因突变对预后的影响。第二部分CD123在成人急性B淋巴细胞白血病中的研究目的CD123为白介素-3（IL-3）受体α链,是主要的低亲和力的亚基IL-3受体,可与β亚基结合形成具有高度亲和力的IL-3R,通过JAK2和STAT5触发一系列下游细胞信号通路。本文通过研究CD123在B-ALL中的表达,探究其对预后的影响。方法本文通过流式细胞计数仪检测B-ALL中CD123的表达率,研究其对预后的影响。统计学分析采用SPSS22.0软件,计数资料采用χ2检验（或Fisher精确概率检验）、Kruskal-Wallis Test进行统计描述或差异性检验。生存分析采用Kaplan-Meier生存曲线,生存曲线比较采用Breslow（Generalized Wilcoxon）法,P<0.05为差异有统计学意义。结果本研究中164例ALL中有137例为B-ALL（占83.5%）,137 B-ALL中有131例可获得流式结果,其中有72例表达CD123（表达率55.0%）。多因素分析结果显示:CD123（OS:P=0.000,95%CI 1.384².918;PFS:P=0.002,95%CI 1.255².632）、年龄（OS:P=0.009,95%CI 1.007¹.049,PFS:P=0.04,95%CI 1.009¹.05）对B-ALL预后有影响。结论CD123在B-ALL中表达率较高,CD123的表达是B-ALL预后不良的一个因素。