染色体数目异常是一类常见的疾病，可导致自发流产与出生缺陷。目前，对于染色体数目异常导致的器官系统的形态和功能障碍尚无有效治疗手段。因此，积极开展染色体数目异常疾病的研究和防治工作具有极其重要的社会意义。　　 第一章，对染色体数目异常的研究现状进行简单的阐述，介绍了传统的染色体数目异常诊断方法以及新兴的分子生物学诊断方法。比较了目前各种染色体数目异常诊断技术的优缺点。同时在介绍高分辨熔解曲线技术的基础上，提出相似序列高分辨熔解曲线技术诊断染色体数目异常的构想。　　 第二章，介绍了相似序列高分辨熔解曲线技术的建立与优化工作。该技术对五种类型的染色体数目异常显示出100％的诊断灵敏度和99.6％的诊断特异性，更进一步的分辨率研究显示该技术可以显著区分1.05倍的染色体剂量变化，提示该技术在检测嵌合体和母体细胞污染中的应用潜力。以上充分说明了该技术诊断染色体数目异常临床应用的可行性。　　 第三章，进行了相似序列高分辨熔解曲线技术在染色体数目异常的快速产前诊断的应用评估。针对羊水细胞少、脐血中RNA含量高等特点进行体系优化，对1550例产前诊断样本进行了诊断，结果显示该技术具有100％的临床灵敏度和临床特异性。同时检测到一例嵌合体并精确计算出嵌合比例。　　 第四章，进行了相似序列高分辨熔解曲线技术在流产物样本染色体数目异常快速诊断的应用评估。在第三章优化的体系基础上，5个反应可检测13种最为常见的流产物染色体数目异常。本章中对66例流产物样本，得出100％的临床灵敏度和临床特异性。　　 第五章，进行了相似序列高分辨熔解曲线技术在非梗阻性无精少精患者中克氏综合征的快速诊断的应用评估。研究对264例男性不育患者诊断，得出100％的临床灵敏度和99.2％的临床特异性。　　 本论文在国内外首次提出并建立了相似序列高分辨熔解曲线技术，并初步完成了该技术在快速产前诊断、流产物检测和男性不育遗传检测三个临床领域的应用评估。结果显示该技术具有操作简便、检测快速、成本低廉、结果准确、通量高等优点，有望在染色体数目异常快速诊断领域占有重要的一席之地。