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重建物种之间的系统发育关系和了解生物进化机制是在分子水平上研究生物进化的两大问题。生物的进化机制研究以核苷酸和氨基酸的序列数据作为研究对象。基因和基因组的适应性进化最终导致生物形态、行为和生理上的适应,从而最终导致物种的分歧和进化的革新。在生物进化过程中,自然选择会在基因上留下选择的印记。自然选择分为3种,正选择、平衡选择和纯净化选择,其中寻找到受到正选择作用的基因是人们研究的热点。检测自然选择的方法可以分为3类,即基于种间分歧数据、种内多态性数据和种间分歧数据及种内多态性数据。本文通过不同的检测方法试图寻找到受到自然选择的基因。
信息素在哺乳动物生殖和社会行为方面起重要作用,主要由犁鼻器系统感知。瞬时受体电位(TRPC2)基因在犁鼻器系统专一表达。我们选取了四种海洋哺乳动物以及其相近的陆地物种来分析该基因从陆地到海洋的变化。研究结果发现,完全适应于海洋生活的鲸类,其TRPC2基因是假基因,选择压力明显放松,基因功能丧失,而营半水生生活的加利福尼亚海狮的TRPC2基因是功能基因,仍然受到较强的选择压力。因此推测,鲸类因其完全适应于海洋生活,退化的犁鼻器信息素感知功能促使TRPC2基因假基因化,而对于“两栖”的加利福尼亚海狮来说,陆地生活仍然需要犁鼻器信息素感知,因此其TRPC2基因仍然是功能基因。令人惊奇的是,与加利福尼亚海狮不同,同样营半水生生活的港海豹和欧亚水獭的TRPC2基因都是假基因。TRPC2基因很有可能在港海豹和欧亚水獭中独立假基因化和丧失功能。其它未知的选择压力或感觉器官补偿机制可能促使了港海豹和欧亚水獭的TRPC2基因假基因化。
瘦素(Leptin)基因是一种内分泌激素,主要在脂肪组织中表达,在生物有机体维持能量代谢和体重平衡等生物学过程中发挥着重要的生理功能。我们获得了4种鲸目动物以及通过数据库获取了的55种哺乳动物的基因序列。研究结果发现,该基因在齿鲸类和海豹类的进化枝上受到正选择的作用。我们还进一步研究了其受体的进化模式,通过数据库获得了24个哺乳动物的Leptin受体基因,在这两个进化枝上并没有发现正选择的作用,由此可见,Leptin和其受体并不存在共进化的进化模式。Leptin基因在哺乳动物进入海洋环境以后,产生了潜在的功能变化以更好的适应水生环境。
人类走出非洲以后,人类的骨骼系统发生了快速的进化,可能是受到自然选择的作用。成骨素(BMP3)基因在骨骼系统发育过程中起到非常关键的作用,具有抑制成骨的作用,是骨密度的负调节因子。我们选取4个现代人群对BMP3基因进行重测序。研究结果发现,BMP3在人类群体中存在大量的非同义突变,具有较低的核苷酸多样度;在长单倍型同质性检验中,欧洲人群中检测到近期的正选择作用;SNP位点Arg192Gin在东亚人群中具有较高的衍生等位基因频率,表明该位点可能在东亚人群中受到正选择地作用,进一步研究发现该位点在美洲人群中也有较高的衍生等位基因频率,该位点在两个群体中受到了正选择的作用。
核糖核酸酶L(RNASEL)属于2-5腺苷酸系统,是干扰素(interferon)抵抗病毒的过程中起到非常重要作用的内切核糖核酸酶。当正常细胞受到病毒的侵染的时候,2-5腺苷酸激活RNASEL可以迅速降解病毒RNA,从而达到控制病毒感染和受感染细胞的继续增殖。该基因上的一些多态位点与前列腺癌相关。研究结果发现,在灵长类中RNASEL的C端和N端受到正选择的作用。另外,我们还对四个现代人群144个体进行重测序。有趣的是,携带462R-541D的单倍型,在非洲人群中有很低的Tajimas D值,具有较高的衍生等位基因频率,其中介网络图呈星状分布,表明该单倍型受到正选择的作用。前人研究表明,携带462R-541D的单倍型对引起前列腺癌病毒具有很强的抑制作用,对RNASEL的研究提供了一个进化与功能相统一的证据