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目的：通过检测天津地区汉族2型糖尿病患者和正常人群中MMP-9基因启动子区C-1562-T基因多态性的分布频率分析这种基因多态性与糖尿病大、微血管并发症的相关性。 方法：随机收集288名相互无亲缘关系的2型糖尿病患者(实验组)及120名健康对照者(正常对照组)的空腹血液标本，从外周血白细胞中获得基因组DNA，利用PCR-RFLP方法对MMP-9基因启动子区C-1562-T位点基因型进行测定。 结果：1．实验组中MMP-9 C-1562-T基因位点发现C、T两种等位基因和CC、CT、TT三种基因型：但在正常对照组中未检测到TT基因型，实验组中TT基因型仅发现6例，统计学分析显示实验组和正常对照组间这两种等位基因和三种基因型的分布无差异。 2．在实验组中，2型糖尿病无大血管病变组与合并大血管病变组比较CC基因型与C等位基因显著增加(P＜0.01)；在分别对糖尿病合并冠心病、下肢动脉硬化闭塞症的分析中发现与合并这两种并发症者相比，无相应并发症组的CC基因型与C等位基因均增加(P＜0.05)；但合并脑血管病变组与无脑血管病变组比较，增加趋势无显著性差异(P＞0.05)。 3．在2型糖尿病合并肾病不同时期各组间C-1562-T基因多态性基因型和等位基因分布的分析中可见糖尿病微量蛋白尿组中T等位基因明显减少；大量蛋白尿组与无并发症组T等位基因频率相似。 4．在对2型糖尿病合并肾病和大血管病变的综合分析显示：CT+TT基因型与T等位基因频率在糖尿病单纯合并肾病组最低，糖尿病单纯合并大血管并发症组最高，合并两种并发症组与无并发症组两组间相似。且TT基因型仅分布于合并大血管病变的两组中。 5．2型糖尿病无视网膜并发症组、糖尿病背景型视网膜并发症组、糖天津医科大学硕士论文摘要 尿病增殖型视网膜并发症组三组间T等位基因和CT，T’T基因型频率 逐渐增加，但差异不显著。 6.在对糖尿病合并肾病和视网膜病变的综合分析显示:CT十TT基因 型与T等位基因频率在糖尿病单纯合并肾病组最低，糖尿病单纯合 并视网膜并发症组最高，合并两种并发症组略高于无并发症组，但 差异不显著。结论:1 .2型糖尿病与正常人群中MMP一9基因启动子区C一1562一T基因位点 CT和，I’T基因型与C、T等位基因频率分布相同。 2.在2型糖尿病人群中，CC基因型与C等位基因在糖尿病无大血管 病变者中显著升高，可能是糖尿病大血管病变的保护型基因。 3.在2型糖尿病人群中，CT和TT基因型与T等位基因在糖尿病单纯 合并肾病者中显著减少，T等位基因可能是DN的保护型基因 4.2型糖尿病合并视网膜病变者特别是增殖性视网膜病变患者中CT 和TT基因型与T等位基因频率增加，但差异不显著，尚需进一步的 大量样本的相关研究 5.由于2型糖尿病及其慢性并发症是一种遗传基因和内外环境综合作 用而形成的多种病理过程参与的复杂的综合征，2型糖尿病本身特殊 的糖脂代谢紊乱状态在其慢性并发症的发生中起了同样重要的且更 为复杂的作用。