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炎性肌纤维母细胞瘤(Inflammatory myofibroblastic tumor,IMT)是一种医学上比较罕见的实体瘤,具有低度恶性。随着生物信息学发展及“精准医学”的衍生,IMT的个体化治疗受到越来越多关注。但目前除ALK外IMT无明确的诊断生物标志物,分子作用机制尚不清楚。因此本论文旨在通过对IMT患者患病机制的分子层面研究,探讨IMT相关的通路及潜在生物标志物,提供罕见疾病的临床素材。本研究分为实验和数据分析两大部分。首先运用自身对照的研究策略,对该IMT患者肿瘤组织及外周血进行高通量测序并对数据进行比对分析,获得体细胞突变基因进行功能性分析、Multi-Dendrix算法分析。因该IMT患者同时患有糖尿病肾病(Diabetic nephropathy,DN),所以第二部分实验以该IMT患者及5名年龄相仿、性别相同的DN患者(对照组)为研究对象进行外周血转录组测序分析,获得外周血差异表达基因并进行GO、KEGG通路分析、MCODE算法分析。同时,将体细胞突变基因结合外周血差异表达基因进行层次聚类分析、基因重叠分析、蛋白互作分析。通过上述分析,我们获得94个体细胞突变基因和559个外周血差异表达基因。外周血差异表达基因与耶尔森氏菌感染、ErbB信号通路等通路显著相关。体细胞突变基因与单纯疱疹感染、癌症中的蛋白聚糖等通路显著相关。Multi-Dendrix算法分析确定了该IMT两个主要的驱动途径:KLRB1-ERBB2和ZCCHC14-LRRC41。同时发现,KLRB1基因处于免疫相关通路与癌症相关通路的节点位置,可能为IMT中一个致病基因。基因重叠分析、MCODE分析显示体细胞突变基因与差异表达基因在基因、基因功能、蛋白互作上均存在关联性。本文首次尝试将外周血转录组运用于IMT的分析。整合基因组学和转录组学数据,首次发现ERBB2基因及ErbB通路在IMT中发挥重要作用。此外,研究发现感染相关通路与IMT存在密切联系,帮助理解了 IMT的作用机制,为临床诊断和医治提供了有力理论材料,对国内罕见疾病数据库的建设具有积极促进作用。