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目的:伴皮质下梗死和白质变性的常染色体显性遗传性脑动脉病(Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy,CADASIL)是一种易被漏诊和误诊的临床少见病,它的发现和识别依靠典型的临床表现和影像学特征,最后通过NOTCH 3基因检测而确诊。本研究的目的在于分析总结CADASIL患者的临床及影像学特征,寻找对CADASIL诊断有特异性的临床及影像学特征辅助临床诊断。方法:搜集2011年5月至2018年11月就诊于福建医科大学附属第一医院疑诊CADASIL并行NOTCH 3基因检测和颅脑MRI检查的115例患者。搜集所有患者的一般资料(如年龄、性别)、脑血管病危险因素(如高血压病、糖尿病、高脂血症、吸烟史及饮酒史)、临床表现(如脑卒中、偏头痛、精神行为异常)、家族史(如总家族史、脑卒中家族史、偏头痛家族史)等,同时评估颅脑MRI上脑小血管病(Cerebral Small Vessel Diseases,CSVD)四个影像学特征如白质高信号(White Matter Hyperintensitys,WMHs)的Fazekas量表评分,腔隙(Lacune)、脑微出血(Cerebral Microbleeds,CMBs)部位及数量的评估,扩大的血管周围间隙(Enlarged Perivascular Spaces,EPVS)分级评估等。根据基因结果分为NOTCH 3基因阳性组和NOTCH 3基因阴性组,对比分析两组之间的临床及影像学特征,总结确诊的CADASIL临床和影像学特征。其中60例患者完成了颅脑3.0TMRI,其中NOTCH3基因阳性组有25例,NOTCH 3基因阴性组有35例,对比两组之间CMBs、同时具有4个CSVD特征情况;并绘制诊断CADASIL的受试者工作特征曲线(Receiver Operating Characteristic Curve,ROC)。结果:1.与NOTCH 3基因阴性组对比发现,阳性组发病年龄更年轻(P=0.000)、总家族史(P=0.001)、卒中家族史(P=0.002)比例更高;脑血管危险因素如高血压病史、糖尿病病史、高脂血症病史、吸烟史、饮酒史两组对比大致相仿;临床表现如脑卒中、脑出血、精神行为异常等两组表现大致相仿。2.CADASIL基因突变主要是11号外显子(30例,73.2%),其次4号(8例,19.5%),以R544C突变为主。CADASIL患者的平均年龄48.1岁。临床表现最多的是认知下降/痴呆(65.9%),其次是TIA/脑梗死(46.3%)。3.两组在颞极WMHs(p=0.004)、外囊WMHs(p=0.017)、中脑区EPVS(P=0.017)、腔隙有无(P=0.046)、腔隙数量(P=0.013)、颞叶腔隙(P=0.016)、幕下区腔隙(P=0.021)、基底节区腔隙(P=0.033)、中重度腔隙分级(P=0.037)差异具有统计学意义(P<0.05),校正年龄和性别后,差异仍有统计学意义。4.CADASIL的腔隙检出率为58.5%,最易发生的部位是基底节区;5.CADASIL的CMBs检出率为84.0%,丘脑是最易发生CMBs的部位,CMBs主要是轻度CMBs和重度CMBs。与NOTCH 3基因阴性组对比,在CMBs的有无、分级、分布部位,两组之间对比差异无统计学意义。6.NOTCH 3阳性组同时存在4个CSVD影像学特征的比例明显高于阴性组(P=0.005)。7.绘制颞叶WMHs、外囊WMHs、总家族史、Fazekas总分6分、同时具有4个CSVD特征、中重度腔隙、重度CMBs对诊断CADASIL的ROC曲线发现,曲线下面积最大的是同时具有4个CSVD影像学特征(0.683)。结论:1.CADASIL基因突变主要是11号外显子,其次4号,以R544C突变为主;临床表现最多的是认知功能下降/痴呆,其次是TIA/脑梗死;2.颞极WMHs、外囊WMHs、中脑区EPVS、有无腔隙、腔隙数量、颞叶腔隙、幕下区腔隙、基底节区腔隙和中重度腔隙分级与CADASIL的诊断相关;3.CADASIL腔隙的检出率为58.5%,最常见的部位是基底节区;4.CADASIL的CMBs检出率为84.0%,最常见的部位是丘脑;5.颅脑MRI上同时存在4个CSVD影像学需警惕CADASIL的可能,建议行基因检测。