背景：　　骨髓增生异常综合征(MDS)是一组造血干细胞异常克隆性疾病，是常见的成人造血功能衰竭症。MDS的基本病变是造血干细胞克隆性异常，病态造血，最终导致无效造血以及高风险转为化急性髓细胞白血病(AML)。MDS的年发病率为4/10万，70岁后发病率达到40-50/10万，任何年龄男、女均可发病，约80％的MDS患者60岁以上，发病的中位年龄为65-70岁，50岁以下的发病率小于10%。除了孤立的5q-综合征，该病男性患者发病较女性患者稍多。原发性MDS的病因目前尚不明确，继发性MDS常见于接触抗肿瘤药物如烷化剂(顺铂、环磷酰胺、苯丁酸氮芥等)、拓扑异构酶抑制剂(多柔比星、柔红霉素、米托蒽醌等)、嘌呤类似物(氟达拉滨)；另放射治疗、环境因素及有机毒物接触史也是继发性MDS的常见原因。MDS的发病机制目前有多种说法，其病理生理学涉及多个过程，包括细胞遗传学改变，基因突变，或者二者兼有，晚期存在广泛的基因甲基化。据文献报道，细胞免疫及体液免疫功能紊乱在MDS发生及发展中有非常重要的影响。MDS其特点是无效造血，原因是克隆性造血祖细胞对凋亡易感性增加，尽管骨髓增生活跃，外周血血细胞仍然减少，约三分之一的MDS患者可进展为AML。MDS其疾病的本质是髓系肿瘤。肿瘤的发生是一个及其复杂的过程，涉及基因突变、染色体变异、免疫系统紊乱等。其中，免疫逃逸在肿瘤的发生、发展中有着不可或缺的作用。肿瘤免疫逃逸的主要机制为抗原特异性T细胞介导的细胞凋亡和免疫应答功能减弱。协同刺激分子及与其相应的调节系统参与了免疫逃逸的过程。B7家族是一类重要的协同刺激分子，B7家族中一重要成员B7-H1，又称程序性死亡配体-1(PD-L1)，与肿瘤的免疫逃逸紧密关联，关于B7家族的研究已成为近几年的热门研究方向。近几年越来越多的试验及研究证实在多种肿瘤细胞及组织中PD-L1的表达增高，PD-L1与程序性死亡受体-1(PD-1)结合，PD-1/PD-L1信号通路可使细胞抗肿瘤免疫反应下调，促进肿瘤的发生及发展。目前关于PD-1的研究主要集中在实体肿瘤方面，关于血液病方面的研究较少，且相关报道鲜少。国内有研究报道，用转基因小鼠建立MDS小鼠模型，然后用流式细胞仪检测小鼠骨髓和脾脏的T细胞表面PD-1的表达，与野生型小鼠做比较，发现PD-1明显升高，差异显著。国外有研究表明，MDS患者外周血PD-1表达率较正常组增高，且差异有统计学意义(P＜0.05)。目前国内关于MDS患者与PD-1的表达这方面的研究较少，　　目的：　　旨在检测MDS患者和健康体检者外周血中 T淋巴细胞PD-1的表达，并且探讨PD-1的表达与 MDS患者临床分型的关系，为今后 MDS临床免疫治疗提供实验基础及理论支持。　　方法：　　收集2015年3月—2016年9月我院收治的初治MDS患者30例,其中难治性血细胞减少伴单系发育异常(RCUD)5例，难治性血细胞减少伴有多系发育异常(RCMD)13例，难治性贫血伴原始细胞增多-Ⅰ(RAEB-Ⅰ)6例，难治性贫血伴原始细胞增多-Ⅱ(RAEB-Ⅱ)6例；30例我院体检正常的健康人。选用流式细胞仪检测其外周血T细胞CD4+T细胞、CD8+T细胞PD-1的平均表达水平。选用SPSS17.0统计软件对结果进行分析，选用Graphpad prism5软件绘图。　　结果：⑴MDS患者外周血 CD4+T细胞PD-1的平均表达率为(21.09±6.75)%，健康体检者CD4+T细胞PD-1的平均表达率为(5.93±0.94)%，MDS患者CD8+T细胞PD-1平均表达率为(13.40±4.79)%，健康体检者其外周血CD8+T细胞PD-1的平均表达率为(2.86±0.92)%，MDS患者外周血的CD4+PD-1+与健康体检者外周血CD4+PD-1+比较，及MDS患者CD8+PD-1+的平均表达率与健康体检者CD8+PD-1+的平均表达率比较，两者均有显著性差异(P均＜0.05)；⑵不同分型MDS的CD4+PD-1+和CD8+PD-1+的表达水平均不同，其中，RAEB患者外周血T细胞PD-1的表达最高，与RCUD及RCMD患者外周血PD-1的表达比较，有显著性差异(P＜0.05)。　　结论：　　研究发现MDS患者外周血CD4+T、CD8+T细胞PD-1的表达水平较健康体检者显著增高；RAEB患者PD-1的平均表达率最高，较其他分型明显增高，说明疾病恶性程度越高，PD-1的表达越高，这提示PD-1可能与MDS的临床分型及疾病进展有关，进一步推测PD-1/PD-L1信号通路可能参与MDS的免疫逃逸，为今后MDS的临床免疫治疗提供相应的理论依据。