目的:探讨冠心病发生的影响因素(包括遗传、环境等方面),分析脂质代谢过程中PON2基因、LPL基因多态性与冠心病易感性的关系,以及基因与基因,基因与环境之间的交互作用,为制定冠心病综合防治措施及揭示其病因机制提供理论依据。方法:采用成组设计的病例对照研究方法,按性别、年龄进行成组匹配,选取2004年10月至2005年10月期间在大同市第五人民医院心内科住院确诊的冠心病患者100例作为病例组,同期住院的五官科、消化科、创外科等科室的非冠心病患者100例作为对照组,除外心血管、肝肾、恶性肿瘤等疾病。调查研究对象的一般人口学特征及生活饮食习惯,记录血脂代谢有关的各项实验室检测指标,同时,对每一个调查对象抽取肘静脉血2 ml,提取DNA,采用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism, PCR—RFLP)方法检测对氧磷酯酶基因311位点及脂蛋白酯酶基因447位点多态性。采用SPSS11.5软件进行统计学分析,比较病例组和对照组基因频率分布,并结合环境因素进行单因素、多因素及交互作用分析。结果:(1)PON2基因311位点有3种基因型,即野生型CC、杂合突变型CS和纯合突变型SS。其基因型频率(CC、CS、SS)在病例组的分布为23%、11%和66%,在对照组的分布为54%、38%和8%,等位基因C、S在病例组的分布为28.5%、71.5%,在对照组的分布为73%、27%。两组间基因型及等位基因频率分布差异有统计学意义(χ2=72.818,79.228,P﹤0.001)。(2) LPL基因447位点的两种等位基因S和X形成三种基因型SS、SX、XX,各基因型及等位基因的分布频率在冠心病组及对照组间均无显著性差异(χ2分别为0.260,0.196,P>0.05)。将所有研究对象的脂代谢相关指标划分为小于及大于等于界值组,比较LPL基因SS组和SX/XX组频率分布的差异,结果表明TC <5.2mmol/L,TG <1.8mmol/L, HDL≥0.9 mmol/L ,LDL<3.1 mmol/L四组以SX/XX居多,差异有统计学意义,从而表明X突变等位基因可以对脂质代谢产生有益的影响。(3)单因素条件Logistic回归分析显示:冠心病家族史、高血压家族史、糖尿病家族史、高血压病、糖尿病、A型性格特征、工作压力、吸烟史、饮酒史、体育锻炼、膳食口味、体质指数、甘油三酯、总胆固醇、高密度脂蛋白、低密度脂蛋白、PON2 C311S分别是冠心病的危险(保护)因素。(4)将单因素条件Logistic回归分析有统计学意义的17项变量引入多因素条件Logistic回归分析,最终进入模型的变量有10项,分别为:冠心病家族史(OR=4.877)、高血压病(OR=4.036)、糖尿病(OR=2.578)、A型性格特征(OR=6.195)、吸烟史(OR=4.871)、饮酒史(OR=2.093)、体育锻炼(OR=0.510)、膳食口味(OR=3.620)、体质指数(OR=3.042)和PON2 C311S(OR=4.664)。