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Peutz-Jeghers综合征是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病,表现为胃肠道多发性息肉、皮肤黏膜色素沉着以及多个器官恶性肿瘤高度易感性。Peutz-Jeghers综合征主要的病因为位于人类染色体19p13.3的STK11基因突变。STK11基因作为一种抑癌基因,编码一种丝氨酸-苏氨酸蛋白激酶。目前仍有若干未知的突变位点与该疾病的发生有关。初步探讨Peutz-Jeghers综合征患者STK11基因编码区序列,进一步明确STK11基因可能存在新的突变位点,同时结合Peutz-Jeghers综合征患者的临床特点,以期发现基因型及表现型的相关性。本研究收集空军总医院2010年1月至2011年6月期间收治的49例Peutz-Jeghers综合征患者的临床资料和血液样本,采用PCR扩增技术及DNA测序方法检测STK11基因编码区序列,与STK11基因的正常序列比对分析。另回顾性分析49例患者相应的临床资料以及探索与相应的基因型的相关性。研究结果显示在本研究49例Peutz-Jeghers综合征患者中29例患者在STK11基因的编码区检测到21个不同突变位点,其中包含了10个新发现的突变位点,3例患者同时携带2个突变位点。家族史阳性患者出现消化道症状早于家族史阴性患者(P<0.05),而家族史阳性患者因息肉过大手术干预的年龄与家族史阴性患者相比无明显差异(P>0.05)；截短突变组较错义突变及非突变组出现消化道症状较早(P<0.05),而截短突变组、错义突变组及非突变组的患者因息肉过大行手术干预年龄无明显差异(P>0.05)通过本研究进一步论证了STK11基因突变是Peutz-Jeghers综合征发生的主要病因,新的突变位点的发现大大丰富了人类基因突变数据库,为进一步阐述PJS的分子机制奠定了基石。建议家族史阳性患者、截短突变组患者应分别从8岁、11岁起开始检查以避免并发症的发生。