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目的:探讨宁夏地区人群ARMS2/HTRA1基因的多态性与年龄相关性黄斑变性的相关关系。方法:采用病例对照关联分析的方法,收集宁夏地区447例AMD患者作为病例组,以及906例拟行白内障手术者(排除其他眼部疾病)作为对照进行研究。抽取所有受试者外周静脉血6ml,并提取全基因DNA样本。基于HAPMAP数据库,选取ARMS2/HTRA1基因上的13个标签SNPs(rs10490923,rs10490924、rs2736911、rs2736912、rs2248799、rs2253755、rs2300435、rs55928386、rs10887154、rs11200647、rs2268356、rs2672585、rs2736914),对所有SNPs进行基因分型,分析各SNP与AMD之间的相关性。利用haploview 4.02软件分析ARMS2/HTRA1基因的连锁不平衡区块,并分析区块内单体型与AMD之间的关联性。结果:本研究分析的13个SNPs的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律。关联研究结果显示:经校正年龄及多重检验校正P值后,rs10490924、rs2248799、rs2253755、rs2736911、rs2736912、rs2736914的等位基因频率分布与AMD遗传易感性有强关联性,P值均≤0.005,其中以rs10490924与AMD关联效应最强(OR=2.599;95%CI=2.180-3.099)。在加性模型及显性模型下,该6个SNPs的基因型分布亦与AMD遗传易感性相关联,通过校正后P<0.05。此外,13个SNPs共可构建成3个连锁不平衡区块,其中Block1(rs10490924-rs2736912)区块内3种单体型TC、GC、GT与AMD显著关联(P<0.000)。Block2(rs11200647-rs2753755-rs230043)内的AGG与AAG型在病例组与对照组间有统计学差异,但经100000次置换检验后,仅AGG型在两组间有统计学差异(P<0.000)。结论:ARMS2/HTRA1基因的rs100490924、rs2248799、rs2253755、rs2736911、rs2736912、rs2736914位点的多态性与宁夏地区人群AMD的发生存在相关性。rs10490924及rs2736912位点构成的3种单体型TC、GC、GT与AMD显著关联。