脊椎动物的颅面骨结构极其多变且具有物种特异性，尤其是鸟类的喙。鸟类喙型的变异被认为是“生态力”作用的产物，每个物种喙的形态对其生活方式和生存模式都至关重要。神经嵴细胞是引起喙变异的内在起源，家鸭和鹌鹑的移植实验也证明了这些细胞中包含着特异性信息。喙的组成结构中，FNP的发育是上喙变异的最直接原因，主要由BMP4、CALM1、TGFBR2、CTNNB1和DKK3的表达水平调控。喙型与其内在发育机制的关系非常微妙，相同的分子信号机制可能产生截然不同的喙型，形状相似的喙型也可能源于截然不同的分子调控机制，且各种机制相互作用。针对目前喙型调控研究类群少且只关注于基因表达水平的局限性，本文以地山雀(Parus humilis)和大山雀(Parus major)两种近缘物种为研究对象，采用几何形态学方法探讨喙的形态变化趋势以及适应性，继而应用新一代高通量测序技术RNA-Seq，从基因表达水平和结构变异两个层面来探索这两个近缘种截然不同喙型分化的分子调控机制。　　1)为了消除体重对地山雀与大山雀喙维度大小的影响，采用体重的立方根来进行标准化，线性测量数据的小提琴图分析、t检验和PCA分析显示，地山雀比大山雀具有更长且相对更尖的喙;同时结合标点法和半标点法的几何形态分析显示，地山雀比大山雀具有更加弯曲的喙;综合分析表明，喙由大山雀的短、钝和直的形态向地山雀的长、尖且弯曲的形态演变。根据地山雀与大山雀生境和行为的差异，我们推测，地山雀喙的变长和弯曲可能是适应高寒草甸环境下取食行为和掘洞行为的结果。　　2)为了减少假阳性基因的干扰，结合Cuffdiff2和DESeq两种方法取交集进行差异表达分析，cut-off值为P-value＞0.01和|log2(fold change)|＞1，获得292个共有的差异表达基因。通过功能富集与聚类分析，最终筛选出41个可能与喙型相关的差异表达基因，其中上调基因15个，下调基因26个，分布于Wnt、TGF-β、MAPK、Calcium、OCD、Hedgehog、Notch和RAC等8个信号通路中，且包含这些通路的调控因子以及一些转录因子TFs。　　3)4个样本的SNP分析共检测359，748个SNP位点，外显子编码区有51，461个SNP位点，只占总数的14.305％，其中非同义替换位点15，371个，同义替换位点35，168个，具有非同义替换位点的基因共3，963个。Codeml和MYN法共计算出205个基因的Ka/Ks值大于1。功能富集后获得26个可能与喙型相关的正选择基因，分布于Wnt、TGF-β、MAPK、Calcium、Hedgehog、 Notch和RAC等7个信号通路中，以及包含一些在发育过程中调控运动器官形态的基因。　　26个差异表达基因与12个正选择基因的蛋白互作关系表明，PDGFRA、PDGFC、PLCG1和GLI2的结构变异调控信号通路MAPK、OCD、Wnt和转录因子的表达水平，从而调控地山雀和大山雀特异性的喙型。FGF17、FGF13、OTX2、DLX2、SOX1/2、ASCL1、FOXG1、IRX6等上调基因调控喙变得更长且弯曲度增加;WNT5A、WIF1、FRZB、PRICKLE1、CALM3、ADCY2、NFATC1、ITGB3、BLNK、ZEB2和MEOX2等下调基因调控喙变得更短且更直。