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目的:探讨桂北地区汉族体检人群代谢综合征(metabolic syndrome,MS)的患病情况及流行特征,并分析脂联素基因-11377位点单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)与MS的相关性。方法:采用整群抽样的方法对2012年6月至2012年12月在桂林医学院附属医院体检中心体检的成年汉族人群5318例进行问卷调查,测量身高、体重和血压,测定空腹血糖(fasting blood glucose,FPG)、甘油三酯(triglyceride,TG)、总胆固醇(total cholesterol,TC)、低密度脂蛋白胆固醇(low densitylipoprotein cholesterol, LDL-C)、高密度脂蛋白胆固醇(high densitylipoprotein cholesterol, HDL-C)、丙氨酸氨基转移酶(alanine aminotransferase,ALT)、天门冬氨酸氨基转移酶(aspartate amino transferase,AST)和尿酸(uric acid,UA)的生化指标,以及进行肝脏彩色多普勒超声检查。依据2004年中华医学会糖尿病分会(Chinese Diabetes Society in2004,CDS2004)提出的MS诊断标准,分析MS及其组分的患病率,并对MS相关危险因素进行多因素logistic回归分析。并从MS人群中随机选择150例个体作为研究对象(MS组),同时选择健康人群150例为对照组,应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(polymerase chainreaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)技术,分析两组人群脂联素基因-11377C/G位点基因型和等位基因频率差异,比较MS组和对照组不同基因型人群相关体测和生化指标的差异。结果:(1)桂北地区汉族体检人群MS患病率为12.8%,其中男性MS患病率为15.2%,女性为10.0%,男性患病率明显高于女性(P<0.01);(2)MS各代谢异常组分中,超重和(或)肥胖、高血糖、高血压和血脂紊乱的人群患病率分别为36.9%,12.7%,24.2%和32.4%,其中超重和(或)肥胖患病率最高;(3)logistic回归分析结果显示,性别、年龄、UA和脂肪肝均为MS的危险因素。(4)脂联素基因-11377C/G位点在MS组与对照组之间比较,基因型和等位基因频率差异均无统计学意义(P>0.05);(5)MS组和对照组脂联素基因-11377C/G不同基因型组间体重指数(body mass index,BMI)、FPG、血压、血脂和UA水平比较,均无显著差异(P>0.05)。结论:(1)桂北地区汉族体检人群MS的患病率明显增加,已成为影响居民健康的重大公共卫生问题,应加强综合防治,以降低心血管疾病的发生;(2)脂联素基因SNP-11377C/G位点多态性与桂北地区汉族体检人群MS发病可能无明显相关性。