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一、104例福建地区原发性肝内胆管结石患者临床分析目的:观察分析原发性肝内胆管结石(Primiary Intrahepatic Lithiasis,PIL)的发病特点和临床特征。方法:以福建地区104例原发性肝内胆管结石患者为研究对象,采取回顾性队列研究方法,收集患者的基本信息、病史资料及检验检查结果,观察分析该地区PIL发病特点、临床特征和高危因素。结果:104例PIL患者中,男性34例(32.69%),女性70例(67.31%),男女比例为1:2.04。平均年龄为59.32±14.35岁。发病率最高的年龄组为41~60岁,有41例(占39.43%)。农村发病比例高于城镇。左右叶肝内胆管均有结石最多见,有55例(52.88%),其次是单纯肝左叶胆管结石32例(30.77%)和单纯肝右叶胆管结石17例(16.35%)。常见临床症状包括反复腹痛75例(72.12%)、反复发热42例(40.38%)、恶心和呕吐19例(18.27%)。66例(63.46%)采用手术、胆道镜等侵入性治疗,29例(27.88%)经历多次侵入性操作取石,结石手术治疗后最短复发时间为1个月。体重指数(χ~2=13.628,P<0.05)、居住地(χ~2=7.830,P<0.05)、结石部位(χ~2=7.972,P<0.05)在PIL中的无感染与继发感染组间差异有统计学意义。结论:⑴福建地区PIL发病高峰年龄为41~60岁。女性为易感人群、肝左叶为结石易发部位。⑵体重指数、生活环境、结石分布位置为PIL继发胆道感染的影响因素。二、福建地区原发性肝内胆管结石与CFTR基因多态性关联研究目的:探讨CFTR基因常见的多态性与福建地区原发性肝内胆管结石发病的相关性。方法:以联勤保障部队第九〇〇医院(原福州总医院)肝胆病中心2018年6月至2018年11月期间诊断的104例福建地区PIL患者为病例组研究对象,以同一地区120例健康体检者为对照人群,利用一代测序法对CFTR基因的M470V、TG-repeats、Poly-T三个多态性位点进行检测,应用遗传统计学方法分析三个位点的等位基因及其基因型与PIL发病的相关性。结果:TG-repeats、Poly-T位点上单倍体基因型和个体基因型均符合Hardy-Weinberg平衡。偏离H-W平衡的M470V位点通过校正后发现含有突变碱基G的基因型个体较AA纯合型个体发生PIL的风险增加(OR>1)。M470V位点上的AA、AG两基因型在病例组和对照组间差异有统计学意义(P<0.01)。TG-repeats、Poly-T两位点的单倍型和个体基因型及M470V位点上的GG基因型在两组间差异均无统计学意义(P>0.05)。对照组和病例组当中M470V、TG-repeats、Poly-T三个位点常见基因型与我国其他地区流行病学调查结果一致。结论:⑴CFTR基因M470V位点多态性与福建地区原发性肝内胆管结石发病风险显著相关,等位基因G是PIL发病的高危突变;⑵本研究中CFTR基因TG-repeats和Poly-T两个位点多态性与PIL发病风险无显著的相关性。