目的 探讨子宫内膜癌组织中PTEN抑癌基因突变、蛋白表达异常及其与子宫内膜癌发生发展的关系。 方法 采用聚合酶链反应—单链构象多态性（PCR—SSCP）分析方法和DNA测序技术检测52例子宫内膜癌组织和10例正常子宫内膜组织中PTEN基因突变高发区外显子5、8的突变情况，同时应用链霉菌抗生物素蛋白—过氧化酶（S—P）免疫组织化学方法检测PTEN蛋白的表达。 结果 1．52例子宫内膜癌组织中PTEN外显子5突变率为17.31％，外显子8突变率为7.69％，总突变率为25％，10例正常子宫内膜组织中未检测到外显子5和外显子8的突变。统计分析表明，PTEN基因突变与子宫内膜癌的组织学分级、组织病理类型和肌层浸润深度密切相关（P＜0.05）。PTEN基因突变率在G₁-G₂级、浅肌层浸润和子宫内膜样癌分别高于G₃级、深肌层浸润及其它病理类型癌。2．正常子宫内膜组织中PTEN蛋白表达阳性率为100％，子宫内膜癌组织中PTEN蛋白表达缺失率为59.62％，二者差异有显著性（P＜0.05）。52例子宫内膜癌组织中PTEN蛋白表达缺失率与组织学分级和组织学分类密切相关（P＜0.05），高中分化子宫内膜癌组织中PTEN蛋白表达缺失率低于低分化癌，内膜样腺癌中缺失率低于其他组织类型癌。PTEN蛋白表达缺失率与手术病理分期及肌层浸润深度无统计学相关性（P＞0.05），但缺失率有随手术病理分期升高及肌层浸润深度增加而升高的趋势。3．52例子宫内膜癌组织中有21例PTEN蛋白表达阳性，31例表达阴性，表达缺失组织中13例发生PTEN基因突变。 中文摘要 结论1．PTEN蛋白表达异常与PTEN基因突变有关，PTEN基因突 变是基因失活的重要机制之一。2．PTEN蛋白表达缺失、PTEN基因 突变与子宫内膜癌的发生和发展密切相关，对PTEN 蛋白表达及 PTEN 基因突变的检测有助于判断预后，指导临床治疗，并为进一 ．步开展基因治疗提供理论依据。