目的:评价原发性惊厥型癫痫的遗传效应。方法:采用整群流行病学调查方法,对符合原发性惊厥型癫痫诊断标准的536例先证者家系登门调查。对发现有阳性家族史的患者面检率为100%。本研究是在高密市惊厥型癫痫流行病学调查基础之上进行的,故对照组不再设,而以高密市惊厥型癫痫群体流行病学调查患病率资料为对照。结果:共调查先证者一、二级亲属16489人。共发现8例癫痫病患者,先证者亲属患病率为0.049%。高密市惊厥型癫痫流行病学调查资料结果群体患病率为0.063%。两者无明显统计学意义(P=0.5631)。根据Falconer阈值模式理论,经遗传度估算,一级亲属h2=24.6%,未超过60%,不符合显性遗传,隐性遗传,伴性遗传及多基因遗传方式,二级亲属b为-0.157,更与遗传无关。结论:遗传因素与原发性惊厥型癫痫病因无相关性。考虑其发病原因可能与儿童期神经发育异常有关。