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目的:了解维生素D受体基因FokⅠ多态性在汉族、维吾尔族及哈萨克族儿童中的分布,及与铅中毒遗传易感性的关系;并探讨儿童铅中毒的危险因素。方法:按照整群随机抽样的方法抽取乌鲁木齐市6-10岁的489名汉族、499名维族和525名哈族儿童,利用BH-2100光谱仪测定儿童血铅值,并应用聚合酶链式反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)技术,对维生素D受体基因FokⅠ位点多态性进行检测。结果:1 FF、Ff、ff 3种基因型在维族中分别占54%、38%、9%,哈族中占49%、45%、7%,汉族占38%、51%、11%;F、f等位基因分布频率在维族为72.4%、27.6%,哈族为70.9%、29.1%,汉族为63.4%、36.6%。基因型和等位基因的分布频率在维、汉民族间的差异有统计学意义(χ~2=21.90,P<0.05;χ~2=17.26,P<0.05),哈、汉民族间有统计学意义(χ~2=14.54,P<0.05;χ~2=13.43,P<0.05),而维、哈民族间无统计学意义(χ~2=4.75,P>0.05;χ~2=0.58,P>0.05)。2汉族儿童血铅均值为53.05±2.24μg/L,携带FF及Ff/ff基因型者的血铅均值分别为56.72±2.18μg/L、51.44±2.27μg/L;维族儿童血铅均值为55.87±2.23μg/L,携带FF及Ff/ff基因型者的血铅均值分别为56.88±2.21μg/L、54.18±2.34μg/L;哈族儿童血铅均值为61.24±1.90μg/L,携带FF及Ff/ff基因型者的血铅均值分别为63.77±1.82μg/L、58.12±1.98μg/L。但不同基因型血铅水平均无统计学意义。3儿童血铅均值为56.57±2.14μg/L,其流行率为22.87%。哈族儿童血铅值略高于维族、汉族儿童,但三者之间均无统计学意义。儿童年龄、父母文化程度、父母亲从事铅接触职业、不良生活习惯及家庭居住环境是影响儿童血铅水平的主要因素。结论:维生素D受体基因FokⅠ位点基因型及等位基因在不同种族间分布频率有差异,而在低水平铅暴露条件下,FokⅠ位点等位基因分布对儿童血铅无明显影响。儿童铅中毒与儿童生活居住环境因素、生活习惯、饮食习惯等多种因素有关。