【摘 要】
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目的:甲状腺癌是我国最常见的恶性肿瘤之一,其发病率逐年上升。其中分化型甲状腺癌占比达90%以上。目前国内外多以分化型甲状腺癌（differentiated thyroid carcinoma,DTC）为主要研究目标。但无论是临床医生还是病理科医生,对甲状腺癌中罕见病理亚型的认识仍处在不断探索阶段。由于临床病例较为罕见,专家对其生物学行为、临床诊断及治疗尚未达成共识,易出现误诊及治疗不当等情况。其中
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目的:甲状腺癌是我国最常见的恶性肿瘤之一,其发病率逐年上升。其中分化型甲状腺癌占比达90%以上。目前国内外多以分化型甲状腺癌（differentiated thyroid carcinoma,DTC）为主要研究目标。但无论是临床医生还是病理科医生,对甲状腺癌中罕见病理亚型的认识仍处在不断探索阶段。由于临床病例较为罕见,专家对其生物学行为、临床诊断及治疗尚未达成共识,易出现误诊及治疗不当等情况。其中透明细胞性甲状腺癌是众多亚型中的一种。透明细胞癌主要发生于肾脏,占肾癌的70%-80%。而甲状腺恶性肿瘤中发生透明细胞改变较为罕见,主要包括甲状腺原发性和肾转移性两大类。以往国内外相关报道包含病例数较少。本研究通过对我科治疗的8例发生透明细胞改变的甲状腺恶性肿瘤患者的临床资料进行相关研究及回顾分析,阐述其一般临床资料、临床表现、辅助检查、病理学形态、免疫组化表型、治疗方式等方面情况,以期为临床医生对此类甲状腺恶性肿瘤的诊治提供帮助。方法:本研究通过检索河北医科大学第四医院数字化病案管理系统和电子病理系统,对2000年1月-2020年12月期间在河北医科大学第四医院耳鼻喉头颈外科确诊的甲状腺恶性肿瘤患者的病理结果进行筛查,从中筛选出所有发生透明细胞改变的病例资料,共8例,其中甲状腺原发性病例4例,肾转移性病例4例。采用描述性研究的方法从一般临床资料、临床表现、辅助检查、病理结果、免疫组化表型、治疗等方面,对这些病例的临床特点进行汇总分析。并在文献复习背景下进行讨论。结果:1.一般资料:8例中包括原发性与肾转移性病例各4例。其中甲状腺原发性病例中男性3例（3/4）,女性1例（1/4）,中位发病年龄为46.5岁（29-61岁之间）,平均发病年龄为45.75岁。肾转移性病例中男性2例（2/4）,女性2例（2/4）,中位发病年龄为66岁（60-71岁之间）,平均发病年龄为65.75岁。且所有肾转移性病例有肾肿瘤病史。2.临床表现:8例患者中有6例初诊症状为颈部无痛性肿物（6/8）,余2例通过影像学检查发现。所有患者术前均无吞咽困难的症状,仅1例伴声音嘶哑。余无明显其他临床表现。3.辅助检查:实验室结果:2例TSH高于正常值上限。2例抗TG-Ab,TPO-Ab升高。8例T3、T4、FT3、FT4均在正常范围内。8例患者的甲状腺超声表现与甲状腺一般恶性肿瘤的超声表现无明显差异,均为纵横比大于1,低回声、边界欠清。4.病理学形态:低倍镜下均可见肿瘤细胞聚集在实性区域,呈腺泡状或巢状排列,并可见正常甲状腺组织分布在这些细胞团周边。高倍镜下见肿瘤细胞均呈圆形或椭圆形,胞质丰富,透明,细胞形态较一致,异型性不大,核仁不明显,未见核分裂象。5.免疫组化表型:4例甲状腺原发性病例表达TG和TTF-1。4例肾转移性病例表达PAX-8、PAX-2、CD10、肾细胞癌标志物（RCC）及碳酸酐酶9（CA9）,Ki67阳性细胞数（3%-10%）。而TG和TTF-1不表达。6.治疗:8例患者均先行手术治疗,术后进行促甲状腺素抑制治疗。其中4例甲状腺原发性病例中,3例进行甲状腺次全切除术,1例行甲状腺全切术。4例肾转移性病例均行甲状腺全切术。此外有2例在术后行靶向药物治疗,1例在术后行化疗治疗。结论:1.甲状腺恶性肿瘤发生透明细胞改变比较罕见。包括原发于甲状腺的和其他器官转移来的。转移性病例最常见的为肾组织来源。2.甲状腺超声对于鉴别透明细胞性甲状腺癌是原发性还是转移性参考价值不大。术前细针穿刺活检（FNA）假阴性率较高,容易造成误诊和漏诊。通过免疫组化TG、TTF-1、AE1/AE3、PAX-8、PAX-2、CD10、肾细胞癌标志物（RCC）及碳酸酐酶9（CA9）结果可以鉴别原发与转移。3.既往有肾癌病史且甲状腺超声提示有可疑恶性结节时,应考虑甲状腺转移癌的发生。4.肾转移性透明细胞性甲状腺癌患者应在切除转移灶的基础上,行化疗、靶向治疗联合免疫治疗的综合治疗方案。5.原发性透明细胞性甲状腺癌的预后较好,肾转移性透明细胞性甲状腺癌仅为甲状腺孤立性转移时,预后较好,当发生除甲状腺外的其他部位转移时,预后较差。
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