目的:食管鳞癌(ESCC)中3号染色体短臂常出现微卫星序列的改变,检测3p上微小缺失区可以为寻找定位在该区域的与ESCC相关的候选肿瘤抑制基因提供线索;另外食管癌3号染色体短臂(3p14)经常发生缺失或易位,探讨位于3p14的FHIT基因在食管鳞癌中的变化有利于了解FHIT基因作为食管鳞癌候选抑癌基因的意义;hMLHl是位于3p23-21.3上的一个DNA错配修复基因,其异常与多种肿瘤相关.结论:1.在3p21.2存在两个新的重叠缺失区.3p21.3-3p21.1区域存在的一些基因如FHIT、hMLH甚至ADATMS9和FAM3D,可能与中国食管鳞癌的发生发展有关.在3p21.1区带可能存在新的抑癌基因与ESCC局部浸袭性生长、进展和转移相关.2.食管癌中FHIT基因频发异常,LOH是FHIT基因表达失调的主要机制,另一部分食管癌FHIT基因表达降调则可能要归因于表遗传机制.食管癌FHIT基因在基因组水平和蛋白水平的改变并非完全一致.3.食管鳞癌中MLHl存在较高的等位基因丢失,MLHl可能是食管癌基因改变的靶点;MSI现象在食管癌多发,MSI可能是食管鳞癌肿瘤细胞的重要分子标志;食管鳞癌被测微卫星标志的不稳定与MLHl基因的LOH之间不存在必然联系.