目的：研究 CRELD1基因单核苷酸多态性与新疆维吾尔族先天性心脏病的关系。　　方法：选择112例新疆维吾尔族先天性心脏病患者和112例年龄、性别匹配的对照。选择CRELD1基因的6个SNPs(rs3894571 rs3846167 rs2302785 rs279552rs17050660 rs279551)，应用TaqMan SNP基因分型的方法进行基因分型，分析 CRELD1基因单核苷酸多态性与新疆维吾尔族先天性心脏病的相关性。　　结果：患者年龄和性别在入选样本时进行了匹配，所以在分析时进行了剔除。对先心病患者母亲的年龄、文化程度、忧虑情绪、饮食状况等基本情况等进行单因素分析，结果显示年龄、文化程度、忧虑情绪、饮食状况等因素与先心病发生有关联。病例组与对照组CC、CT及TT基因型频率分别为74.35％、22.28%、3.37%和83.03%、16.07%、0.90%，两组比较无统计学差异（X2=5.488, P>0.05）。两组均以CC型为主，等位基因以C占优势，病例组 TT基因型频率高于对照组，但是差异无统计学意义（P>0.05），而CT、CT+TT基因型频率和携带T等位基因频率高于对照组，有统计学意义（P<0.05）。应用Logistic回归分析先心病主要相关因素：母亲年龄、文化程度、忧虑情绪、饮食状况对结果的影响，rs3894571CT、CT+TT、等位基因T因素进入回归方程。　　结论：CRELD1基因核苷酸多态性与新疆维吾尔族先天性心脏病有相关性。