【摘 要】
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[目 的]检测云南白族特发性低枸橼酸尿症患者VDR基因启动子甲基化水平,分析VDR基因启动子甲基化与云南白族人群特发性低枸橼酸尿症发病之间的关联性,从表观遗传学方面探究泌尿系结石和特发性低枸橼酸尿症的病因学特点。[方 法]我们选取了 30例样本,其中15例实验组样本是云南白族特发性低枸橼酸尿症患者,且其VDR基因rs2228570（Fok Ⅰ）的基因型为FF,15例对照组样本是尿枸橼酸含量正常的云
【基金项目】
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国家自然科学基金（81460141）； 云南省科技计划项目（D2017043）； 云南省科技厅应用基础研究重点项目（202001AY070001-158）；
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[目 的]检测云南白族特发性低枸橼酸尿症患者VDR基因启动子甲基化水平,分析VDR基因启动子甲基化与云南白族人群特发性低枸橼酸尿症发病之间的关联性,从表观遗传学方面探究泌尿系结石和特发性低枸橼酸尿症的病因学特点。[方 法]我们选取了 30例样本,其中15例实验组样本是云南白族特发性低枸橼酸尿症患者,且其VDR基因rs2228570（Fok Ⅰ）的基因型为FF,15例对照组样本是尿枸橼酸含量正常的云南白族体检患者。将待测样本经过亚硫酸盐处理,设计并合成相关引物,再通过PCR扩增反应得到目的基因序列,将T7启动子序列加入目的序列中,进而借助T7 RNA聚合酶的体外转录过程,基于此能够催生出各样本RNA产物,将它们通过碱基特异性酶切进行处理,之后会得到一段段的RNA小片段,这些可以直接进行分析检测。其中检测它们的分子量可以使用飞行质谱,然后运行EpiTYPER程序,就可以得到最终的数据,并且该软件会自动化处理这些数据,最后会出具一个明确标识检测位点的甲基化程度的报告。[结 果]在一般资料的统计结果上,通过实验组和对照组之间对比我们发现,具有统计学意义（P<0.001）的只有尿枸橼酸排泄量这方面,在年龄、体重、体重指数、尿量、尿钙含量、血PTH、血钙等方面的差异无统计学意义。在DNA甲基化水平的统计结果上,在VDR Ⅰ片段上,实验组[4.136%（1.655%,5.152%）]的统计结果明显大于对照组[1.261%(0.827%,1.930%],且差异具有统计学意义（P<0.001）,而在VDRⅡ及VDRⅢ片段上,两组数据没有统计学差异。在VDR Ⅰ片段上33个CpG位点的甲基化水平的统计结果上,实验组和对照组在CpG-5（P=0.008）和CpG-8（P=0.001）两个位点上差异具有统计学意义。[结 论]VDR基因启动子DNA甲基化水平异常与云南白族特发性低枸橼酸尿症的发生存在关联性,并且其DNA甲基化与SNP位点rs2228570FF基因型的特发性低枸橼酸症发病存在密切的相关性。
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