【目的】染色体核型检测不仅成为白血病确诊和分型的重要依据，并且作为独立的预后因素之一，对诱导缓解和复发的判断提供了有价值的参考。1997年，WHO已明确将一些染色体异常列为急性白血病的特殊亚型。双色双融合荧光原位杂交技术(DC-DF-FISH)作为近年来应用较广泛的遗传学技术，以简便、灵敏、可靠等优点，逐渐成为细胞遗传学的主要工具之一，但是FISH技术一次只能检测一个或几个候选位点，且只能检测已知的染色体异常，不能进行染色体的筛查。1996年，光谱核型分析技术(SKY)问世，它克服了传统FISH技术只能检测已知位点异常的缺点，可以在没有任何预知的情况下将人类及小鼠的全部染色体以不同颜色同时显示出来，从而用于染色体的全面筛查，将白血病的细胞遗传学研究带入全彩色自动分析时代，但我国血液学尚未开展此项技术，因而我们拟建立稳定的SKY技术，并初步应用于16例白血病及骨髓增生异常综合征患者染色体检测中，以探讨SKY技术在白血病中的应用价值。同时，我们对90余例各种类型白血病患者进行了BCR／ABL、AML1／ETO、MLL、PML／RARa融合基因的FISH检测，并与传统显带、FISH技术及SKY技术等方法进行了比较，为今后白血病及其它恶性血液病的科研及临床研究提供细胞遗传学的理论依据。【方法】(1)应用DC-DF-FIS检测我院就诊的26例急性淋巴细胞白血病(ALL)和42例慢性粒细胞白血病患者(CML)的BCR／ABL基因，并与常规R-显带技术、逆转录-聚合酶链式反应技术(RT-PCR)等方法进行比较，其中ALL患者还应用流式细胞技术检测免疫表型。(2)应用DC-DF-FISH检测我院就诊的26例急性白血病患者相应的AML1／ETO、MLL、PML／RARa融合基因，并与常规R-显带技术进行比较。(3)建立SKY技术，并对16例白血病和骨髓增生异常综合征患者进行染色体核型分析，其中8例患者进行了DC-DF-FISH融合基因的检测，将SKY核型与R-显带进行比较，并参照DC-DF-FISH结果，考察SKY技术的稳定性和可靠性。【结果】(1)26例ALL患者中，所有检出Ph染色体及BCR-ABL基因的病例均为B细胞或T／B双表型淋巴细胞白血病。常规显带技术检测出Ph染色体为3例(阳性率为11.5％)，经DC-DF-FISH及RT-PCR检测证实此3患者为Ph~+ALL，其余23例患者，DC-DF-FISH及RT-PCR检测出其中6例BCR-ABL基因阳性，DC-DF-FISH及RT-PCR阳性检出率为34.6％。CML患者组：R-显带在初诊CML的18例患者中Ph染色体检出率为94.4％(17／18)，DC-DF-FISH检出阳性率也为94.4％(17／18)，确诊CML的18例患者中有14例R-显带可分析分裂相，检出阳性率为78.6％(11／14)，DC-DF-FISH检测出治疗后患者阳性检出率也为94.4％(17／18)，移植后的6例患者R-显带均未检出Ph染色体，而FISH检测出2例BCR／ABL基因阳性，RT-PCR证实了拟诊和确诊患者的FISH的检测结论，但在移植患者中，RT-PCR无阳性发现。(2)26例AL患者中，R-显带发现4例存在标记染色体，检出率为15.4％(4／26)，17例为正常核型和其它异常核型，未检出包含11q23的染色体异常，DC-DF-FISH检测发现8例检测结果显示特异目的基因为阳性，包括R-显带检测出的4例，检出阳性率为30.8％(8／26)(3)2例正常人标本及16例AL患者标本成功完成SKY杂交，共发现明确的结构异常7种，为del(9)(q22)、t(9；22)(q34；q11)、t(15；17)(q22；q12)、ins(1；5)(q23；q23q34)、t(6；7)(q23?；p13)、ins(10；17)(q22；p11p12)、t(12；21)(q23；q22)，数量异常10余种，有2例AL患者为包括2种以上结构异常的复杂核型，R-显带共检测出3种结构异常t(9；22)(q34；q11)和多种数量异常，DC-DF-FISH在检测的8名患者中共发现3例标本存在相应基因的重排，这些结果均被SKY证实，SKY的结论更全面和精确。【结论】(1)双色双融合荧光原位杂交技术具有较高的准确性、可靠性，是检测BCR／ABL、AML1／ETO、MLL、PML／RARa基因重排的可靠方法，适用于白血病的诊断、疗效判定及微小残留病灶的检测。(2)本研究建立的光谱核型分析技术具有较高度的稳定性、可靠性和精确性，可以提供全面的染色体核型，适用于白血病的细胞遗传学研究。