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目的探讨上皮性卵巢癌遗传易感性与孕激素受体(PR)基因+331G/A(rs10895068).PROGINS(rs1042838)单核苷酸多态(SNP)的关系及雄激素受体(AR)基因CAG(GDB:185508).GGN(GDB:197027)短串联重复(STR)多态的关系。资料和方法研究对象：选择40例经病理组织学确诊的上皮性卵巢癌患者为病例组,按国际妇产科联盟(FIG0)分期为Ⅰ-Ⅳ期,根据WHO病理分级为高分化G1、中分化G2、低分化G3。年龄为30-77岁,平均52.13岁；48例同地区汉族健康妇女为对照组,年龄为30-70岁,平均49.48岁。方法：1.实验方法：(1)分别采集外周静脉血,提取高分子量基因组DNA;(2)聚合酶链反应(PCR)扩增并检测产物；(3)纯化PCR产物；(4)DNA测序仪测序。2.基因分型方法：(1)+331G/A可有三种基因型：GG.GA和AA:(2)PROGINS可有三种基因型：CC.CA和AA:(3)CAG-A为CAG双等位基因中相对较短的,CAG-B为较长的,CAG-M为双等位基因重复次数的平均数；S-CAG为AR基因中所含CAG的数量小于22即CAG重复次数<22,L-CAG为AR基因中所含CAG的数量大于或等于22即CAG重复次数≥22；短组为双等位基因均为S(CAG-A<22且CAG-B<22),长组为至少有一个等位基因是L(CAG-B≥22)；(4)GGN-A为GGN双等位基因中相对较短的,GGN-B为较长的,GGN-M为双等位基因重复次数的平均数；S-GGN为AR基因中所含GGN的数量小于23即GGN重复次数<23,L-GGN为AR基因中所含GGN的数量大于或等于23即GGN重复次数≥23；短组为双等位基因均为S(GGN-A<23且GGN-B<23),长组为至少有一个等位基因是L(GGN-B≥23).3.统计学分析：采用SPSS17.0统计软件进行统计学处理。(1)直接计数法计算基因型和等位基因的频率,计量资料以均数±标准差(x±s)表示;(2)采用x2检验分析病例组和对照组中STR分布的差异,以非条件logistic回归方法计算相对风险度OR及95%CI；(3)x2检验两组基因型频率分布是否符合Hardy-Weinberg平衡定律；Pearson相关分析STR重复长度与卵巢癌患者年龄是否相关;t检验比较两组STR等位基因重复次数；(4)单因素方差分析病例组不同分级与AR基因STR重复长度的相关性；(5)t检验比较病例组不同分期与AR基因STR重复长度的相关性。均采用双侧检验,P<0.05为差异有统计学意义。结果1.病例-对照组的一般情况如年龄、初潮年龄、孕次和家族史等差异均无统计学意义(P>0.05)。2.病例组PR基因+331G/A位点均为GG型,对照组PR基因+331G/A位点均为GG型。3.病例组PR基因PROGINS位点均为CC型,对照组PR基因PROGINS位点均为CC型。4.CAG STR的分布4.1病例组和对照组AR基因中CAG基因型频率观察值均符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律(P>0.05)；Pearson相关分析显示,CAG重复长度与卵巢癌患者年龄无相关性(P>0.05)。4.2病例组的AR基因CAG-A重复范围与对照组相比,均值差异无统计学意义(P>0.05)；病例组的CAG-B重复范围与对照组相比,均值差异无统计学意义(P>0.05)；两组的CAG-M也无明显差异(P>0.05)。4.3CAG短组和长组在病例-对照组中分布差异无统计学意义(P>0.05)。4.4卵巢癌患者AR基因CAG重复长度与不同病理分级无明显相关性(P>0.05)。4.5卵巢癌患者AR基因CAG重复长度与不同临床分期无明显相关性(P>0.05)。5.GGN STR的分布5.1病例组和对照组AR基因中GGN基因型频率观察值均符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律(P>0.05); Pearson相关分析显示,GGN重复长度与卵巢癌患者年龄无相关性(P>0.05)。5.2病例组的AR基因GGN-A重复范围与对照组相比,均值差异无统计学意义(P>0.05)；病例组的GGN-B重复范围与对照组相比,均值差异无统计学意义(P>0.05)；两组的GGN-M也无明显差异(P>0.05)。5.3GGN短组和长组在病例-对照组中分布差异有统计学意义(P<0.05)；短组GGN的患病风险比长组GGN增加2.82倍(95%CI：1.00-7.97,P=0.03)。5.4卵巢癌患者AR基因GGN重复长度与不同病理分级无明显相关性(P>0.05)。5.5卵巢癌患者AR基因GGN重复长度与不同临床分期无明显相关性(P>0.05)。结论1.AR基因中GGN重复片段越短,上皮性卵巢癌发病风险越高,AR基因中较长的GGN重复片段可能是上皮性卵巢癌的保护性因素。2.上皮性卵巢癌可能与PR基因多态性、AR基因中CAG STR不相关。