那坡县地处中越边境,滇桂交界地区,交通闭塞,是少数民族的聚居地,生活着壮族、汉族、瑶族、苗族、彝族、仫佬族等民族。其中以生活在大石山区的黑衣壮族及当地汉族与外界隔离最甚,因而倍受外界关注。为了解长期与主流族群隔离的黑衣壮族及当地汉族的内部遗传结构,本文从父系遗传Y染色体及母系遗传mtDNA入手,对大石山区的黑衣壮族及当地汉族做了分子遗传学分析。根据东亚人群特异的18个Y-染色体双等位标记,5个Y-STR标记及mtDNA HVSⅠ区对黑衣壮人群及当地汉族的DNA样本进行DNA测序、荧光PCR鉴定SNP等实验并进行主成份分析、分子方差等详尽的遗传学分析,调查了黑衣壮及当地汉族的DNA多样性,分别确定其Y-SNP、Y-STR、mtDNA单倍群(单倍型),揭示了黑衣壮及当地汉族的内部遗传结构。结果发现:黑衣壮族与当地汉族的Y染色体单倍群均具有高频的南方原住民族单倍型O1a *, O2a*;在mtDNA单倍群分型方面,黑衣壮族的高频单倍群是:D4,R9c,M*,M7b*,B4a;当地汉族的是:M7b*,M*,M7*,R9b和F1*,与其周边原住民族和南方少数民族尤其是侗台语系高频单倍型很接近。根据与汉族各支系及壮族的其他支系和东亚其他民族群体的Y染色体和mtDNA单倍群数据所绘制的主成分分析图、网络结构图分析结果显示:那坡汉族在遗传结构上更接近南方少数民族,与其他汉族相距最远,黑衣壮族的遗传结构也不同于其他壮族支系。通过对黑衣壮族及其它壮族支系及壮傣族群Y染色体的遗传多样性分析,尤其是地形图和网络结构图显示:黑衣壮族是壮傣族群南迁途中留下的一支。因此,我们认为:那坡汉族的遗传结构已被南方少数民族同化,黑衣壮族是壮傣南迁途中留下的一支,且其遗传结构有异于其他壮族支系。