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目的:牦牛是青藏高原特有牛种,生活在高寒、高海拔、低氧、冰封期长的严酷自然条件下。它既可用于农耕,又可作为运输工具,还能提供一定量的乳、肉、毛绒等产品,但繁殖力低,通常两年一胎或三年两胎。由于受自然条件限制,繁殖激素受体的相关研究较少,本研究旨在分析牦牛FSHR基因5’端及第一外显子的多态性,研究其与繁殖性状的关联性,为从遗传角度上解决牦牛产犊间隔过长的问题提供参考。并分析FSHR基因的生物学特征,为提高其繁殖能力奠定理论基础。实验方法:(1)以4个种群的667头牦牛为研究对象,应用PCR-SSCP方法检测FSHR基因的多态性。(2)应用用最小二乘法分析雌性个体该基因多态性与产犊间隔的关系。(3)利用生物基因组学数据库,对FSHR基因进行生物信息学分析,以预测FSHR基因编码产物的理化性质、结构与功能,同时构建FSHR同源系统进化树。结果:(1)三个扩增片段共获得了牦牛FSHR基因940bp的序列,由5’端和第一外显子组成,与其它哺乳动物的对应序列有较高的同源性。(2)共发现9处突变位点,其中一处位于开放阅读框内,但属于同义突变。(3)不同种群间的产犊间隔差异显著(P<0.05);FSHR基因不同基因型对产犊间隔影响差异不显著(P>0.05),但AB、LL、LM、LN及RT基因型均有缩短牦牛产犊间隔的趋势。(4)FSHR基因编码产物为疏水性跨膜蛋白,具有明显的信号肽,其切割位点位于17-18位的氨基酸之间,二级结构主要以α-螺旋与无规则卷曲为主,并主要在质膜中发挥生物学作用,跨膜区域分为跨膜域、胞外域和胞内域3部分。(5)序列分析表明,FSHR编码产物可能具有离子通道、运载体、受体、信号转导和阳离子通道等功能,在离子跨膜与信号传递过程中发挥重要作用,并对黄牛的激素调节有影响。FSHR基因编码产物系统进化树表明,黄牛FSHR与水牛、成都麻羊、绵羊等物种FSHR遗传距离较近,具有高度同源性。结论:本研究为继续分析FSHR基因与繁殖性状的关联奠定了研究基础,并为牦牛繁殖分子标记辅助育种提供了一定理论依据。同时对生物信息学探索,将有利于对FSHR基因及其编码蛋白功能的进一步研究。