Micro RNA(mi RNA)是一类内生的小的非编码基因,在转录后调控以及其他重要生物过程中起重要作用。最近,积累的证据表明mi RNA广泛参与各种疾病。因此,识别疾病相关的mi RNA可以帮助我们了解疾病潜在的发病机制并且可以帮助我们识别新的生物标志。然而,由于其广泛参与各种生物过程,识别出哪些mi RNA与哪种疾病相关是非常不易的。识别人类疾病基因(gene)在生物医学研究中是一项重要的工作,除了直接识别个体疾病基因的实验和临床方法外,还有越来越多的方法通过计算方法预测更多的疾病基因。在本文中,我们分别提出两种方法来识别疾病相关的mi RNA和gene,我们首先提出了一种名为mi R_Sub Path的新方法,通过三个步骤来鉴定疾病相关的mi RNA。候选基因来自于功能失调的显著子通路,然后根据mi RNA和基因关联确定候选mi RNA。最后,根据这些候选mi RNA在功能相似性网络中与一些种子mi RNA的功能相似分数来进行排序。实际数据集的结果显示,所提出的mi R_Sub Path方法比先前的方法更强健并且可以鉴定更多的疾病相关的mi RNA。接着我们使用全基因组关联分析(GWAS)的方法识别疾病相关的基因,本文中我们使用混合线性模型对低密度脂蛋白(LDL)进行全基因组关联分析,我们在模型中确定了10个显著的SNPs(QTSs),然后通过这些SNPs我们确定了六个候选基因,生物信息学分析显示其中5个基因(CELSR2,MARK2,ADAMTS12,PFDN4和MAGI2)具有与LDL相关的生物学功能。同时我们还研究了不同生活习惯对LDL的影响以及显著位点的遗传效应等,我们的研究提供了深入了解低密度脂蛋白调控基础的生物学机制的有益见解,并有助于发现新的心血管疾病治疗靶点。