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目的：探讨新生儿P53基因多态性及环境因素与低出生体质量儿之间的关联性。方法：采用病例对照研究方法，收集母亲和新生儿资料，并根据新生儿出生体质量和孕周进行分组，分为健康对照组和低出生体质量组，其中低出生体质量组包括早产儿组和小于胎龄儿组。使用多聚酶链-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测其外周血p53基因的2个多态性位点p53codon72、p53PIN3(rs1042522，rs17878362)并比较各自的基因型和等位基因的分布频率。结果:1.多因素非条件Logistic回归分析显示低出生体质量儿的发生与胎儿性别、产妇文化程度、产前检查和居住地有关，回归系数分别为-0.710、1.055、0.825、-0.676。2.p53codon72位点基因型总体分布差异有统计学意义(χ~2=19.182,P=0.001)而p53PIN3位点的基因型总体分布差异没有统计学意义(χ~2=0.566,P=0.754)。p53codon72位点Pro/Pro基因型在早产儿组和小于胎龄儿组的分布明显高于健康对组，其两组携带Pro/Pro基因型风险与健康对照组的OR值分别为2.317(95%CI:1.290～4.162,P=0.002)、2.805(95%CI:1.599～4.919,P=0.000)。结论:遗传和环境因素及其交互作用在低出生体质量儿的发生中均起着重要的作用。p53codon72位点多态性与低出生体质量遗传易感性存在相关性，Pro等位基因可能是低出生体质量的遗传易感基因。