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[目的]本课题基于Y染色体系统进化树,选择O、C、N支上的43个Y-SNP位点,采用MassARRAY技术对云南大理白族男性人群Y-SNP位点进行调查研究,获得云南大理白族男性人群单倍群分布频率以及遗传结构状况,建立Y-SNP基础DNA数据库,为法医学应用奠定基础。[方法]在知情同意的原则下,严格按照准入标准(男性无关个体,三代以内均为白族,无血缘关系),在云南大理州及其他地州采集278例云南白族男性个体的外周静脉血5ml, EDTA-Na2抗凝,采用MassARRAY法检测实验样本Y染色体上43个SNP位点的遗传多态性,应用SPSS19.0统计学软件进行统计学分析。本课题采用MassARRAY技术,对样本进行逐级筛选,分析了O支P101、L682、 M175、M324、M134、2611、M50(M110)、P164、Page23(M117)、M164、M1621、 Page20(M119)、P201、F706、M312、P31、Pk4、F238、M95、L127.1、 F11、M88、M159、M188(M113)、M122、M101、P203.1的位点,分析了C支的V20、M347、M38、M105、M216、M356、M210的位点,以及分析了N支的L666、M231、L729、P189.2、L708、L732、M46(P105)位点,共计43个SNPs位点进行筛选分析。[结果]获得云南白族男性人群Y-SNP单倍型以及单倍型频率,在278个无关白族男性个体中,共检出28个Y-SNP单倍型,云南白族男性人群Y-SNP单倍群多样性为0.0642。其中M175、M324、M134、P164、P201在白族人群中的单倍群分布频率较高。白族未检出单倍群P101、L682、M50、M164、M1621、M312、P49、 V20、M347、M38、M105、P1892、L732、M356、M210。对于43个Y-SNPs位点来说,白族对应的基因多样性范围从0.0000到0.6753。[结论]依据人类Y染色体系统进化树,分析云南白族278例男性样本的43个Y-SNPs位点,获得28个Y-SNP单倍群、单倍群分布频率以及遗传结构信息,与文献报道的白族以及其他少数民族的Y-SNP单倍群分布频率进行分析,得出结论。不但可弄清中国云南大理白族的起源以及民族间的相互关系,研究各民族基因组结构差别,分析其差别的遗传学意义,为人类进化和中国各民族源流、迁徙和划分提供生物学依据,而且尝试建立用MassARRAY分析检测方法为云南人群Y-SNP研究提供相关数据,同时为建立云南基础DNA数据库提供数据。