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目的分析珠蛋白基因~Gγ-158C→T纯合子突变导致的非缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征(non-deletional hereditary persistence of fetal hemoglobin,nd-HPFH)的特点,并探讨其合并地中海贫血时的血液学及血红蛋白特点。方法所有样本均来源于广西医科大学第一附属医院就诊(2016年1月至2016年12月)并进行地中海贫血检测的病例,相互之间无血缘关系。筛选其中胎儿血红蛋白(fetalhomoglobin,Hb F)≥4%的病例,总共90例,再选取其中所有检查结果均正常的30例样本作为为对照组。对120例病例进行血液学检查;应用高效液相色谱法对其进行血红蛋白分析;应用反向点杂交和Gap-PCR进行地中海贫血基因突变的检测;采用DNA测序检测γ-珠蛋白基因突变。结果1.在90例胎儿血红蛋白(Hb F)增高(≥4%)的病例中共检出珠蛋白基因~Gγ-158C→T纯合子突变5例,年龄1~24岁,其中3例为儿童,2例为成人;2.血常规结果:2例单纯珠蛋白基因~Gγ-158C→T纯合子突变血红蛋白(Hb)119.1~169.8 g/L,平均红细胞血红蛋白量(MCH)26.06~32.95pg,平均红细胞体积(MCV)79.18~95.36 fL;2例珠蛋白基因~Gγ-158C→T纯合子突变复合α-地中海贫血病例Hb 96~107.7 g/L,MCH 19~19.56pg,MCV 66.1~62.63 fL;1例珠蛋白基因~Gγ-158C→T纯合子突变复合β-地中海贫血病例Hb 101 g/L,MCH 23.7 pg,MCV 69.1 fL;3.血红蛋白分析结果:2例单纯珠蛋白基因~Gγ-158C→T纯合子突变Hb F 4~5.1%,Hb A2 1.5~2.8%;2例珠蛋白基因~Gγ-158C→T纯合子突变复合α-地中海贫血病例Hb F 4.0~4.1%,Hb A2 2.6~2.8%;1例珠蛋白基因~Gγ-158C→T纯合子突变复合β-地中海贫血病例Hb F 97.3%,Hb A22.6%;4.基因分析结果:共检出5例珠蛋白基因~Gγ-158C→T纯合子突变。其中2例为单纯纯合子突变,1例复合缺失型α-地中海贫血(--SEA/αα),1例复合非缺失型α-地中海贫血(αα/αCSα),1例复合β-地中海贫血(βCD27/28/βN)。结论1.单纯珠蛋白基因~Gγ-158C→T纯合子突变导致nd-HPFH,无临床症状,Hb F升高,Hb、MCV、MCH降低或正常。2.首次发现珠蛋白基因~Gγ-158C→T纯合子突变复合α-地中海贫血,Hb F升高,与单纯纯合子突变相似,Hb、MCV、MCH降低较单纯纯合子突变明显。3.首次发现珠蛋白基因~Gγ-158C>T纯合子突变复合杂合子β地中海贫血,Hb A2正常,其Hb F水平较单纯纯合子突变明显增高,Hb、MCV和MCH降低。提示若不做基因分析,可出现误诊或漏诊。